國(guó)際帕金森病基因組學(xué)聯(lián)合會(huì) (IPDGC) 現(xiàn)已成立十年。在《帕金森氏病雜志》上發(fā)表的一篇文章中，該聯(lián)盟回顧了過(guò)去十年在帕金森氏病 (PD) 和相關(guān)疾病(包括路易體病、進(jìn)行性核上性麻痹和多系統(tǒng)萎縮)的基因組學(xué)方面取得的進(jìn)展，并展望了其未來(lái)發(fā)展未來(lái)的方向和研究重點(diǎn)。
自從首次定義 PD 以來(lái)，人們一直懷疑存在遺傳成分。2009 年 6 月，一小群研究人員開(kāi)會(huì)討論了一個(gè)潛在的專(zhuān)注于 PD 遺傳學(xué)的研究聯(lián)盟。結(jié)果是創(chuàng)建了 IPDGC，這是一個(gè)專(zhuān)注于協(xié)作遺傳學(xué)研究的小組，通過(guò)信任、共享和“盡可能少的文書(shū)工作”實(shí)現(xiàn)。本文總結(jié)了 IPDGC 迄今為止所做的工作，并將這些工作置于 PD 基因組學(xué)十年進(jìn)步的背景下。它還討論了 IPDGC 的未來(lái)方向及其在未來(lái)十年的既定研究重點(diǎn)。
“IPDGC 的誕生是基于這樣一種認(rèn)識(shí)，即沒(méi)有一個(gè)研究人員能夠孤立地實(shí)現(xiàn)現(xiàn)代人類(lèi)遺傳學(xué)的承諾，”美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院國(guó)家衰老研究所神經(jīng)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室的主要作者 Andrew Singleton 博士解釋說(shuō)。 ，美國(guó)馬里蘭州貝塞斯達(dá)。“我們意識(shí)到，要真正大規(guī)模地利用 PD 空間中遺傳技術(shù)取得的令人難以置信的進(jìn)步，將需要一種高度協(xié)作的方法。這一概念將一小群 PD 遺傳學(xué)家聚集在一起，他們的共同目標(biāo)是建立一個(gè)有效、透明和功能協(xié)作。”
自成立以來(lái)，IPDGC 發(fā)展迅速，現(xiàn)在包括來(lái)自世界各地的 100 多位科學(xué)家，每年至少召開(kāi)一次會(huì)議。重點(diǎn)還擴(kuò)大到包括大規(guī)模的 PD 臨床和功能研究。最近，IPDGC 在東亞和非洲發(fā)起了重大研究工作，并優(yōu)先考慮與印度和南美洲正在進(jìn)行的重大工作進(jìn)行合作。
“全基因組關(guān)聯(lián) (GWA) 數(shù)據(jù)的協(xié)調(diào)分析可能是 IPDGC 的第一個(gè)成功，并且一直是我們工作的支柱，”Singleton 博士指出。這項(xiàng)工作集中于來(lái)自美國(guó)、加拿大、英格蘭、威爾士、荷蘭、法國(guó)、德國(guó)、意大利、西班牙、奧地利、芬蘭、挪威、愛(ài)沙尼亞和澳大利亞的 IPDGC 成員病例和對(duì)照隊(duì)列的可用全基因組 SNP 基因分型.這些研究涉及 IPDGC 內(nèi)部以及與 Genentech 和 23andMe 等行業(yè)團(tuán)體的合作。這些樣本系列的來(lái)源多樣性和規(guī)模已經(jīng)大大增加，從最初集中在大約 1,500 個(gè)病例和類(lèi)似數(shù)量的對(duì)照，到最近的努力包括對(duì) 50,000 多個(gè)病例和代理病例進(jìn)行密集基因分型，以及大約 140 萬(wàn)個(gè)控件。與其他疾病一樣，隨著樣本量的增加，功效和檢測(cè)到的基因座數(shù)量也在增加。目前，大約有 90 種已知的 PD 風(fēng)險(xiǎn)變體。
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