Danon 病是一種非常罕見的危及生命的疾病，在這種情況下，去除和回收蛋白質的基本生物學過程不起作用。這種損傷會導致心臟、骨骼肌、神經系統(tǒng)、眼睛和肝臟功能障礙。大多數(shù)患者在生命的第三個十年死亡或需要心臟移植。
在 2020 年 3 月 18 日在線發(fā)表在《科學轉化醫(yī)學》雜志上的一項新研究中，加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的研究人員確定了一種使用基因療法治療達農病的新方法。
該研究的首席研究員埃里克阿德勒醫(yī)學博士說：“心臟移植并不總是適用于患者，并且不會治療受達農病影響的其他器官。”阿德勒是加州大學圣地亞哥分校健康中心的心臟病專家，也是心臟移植和機械循環(huán)支持部門的主任。“我們知道我們需要找到專門設計用于解決根本原因的療法。”
Danon 病是 LAMP2 基因突變的結果。近十年來，阿德勒和加州大學圣地亞哥分校健康中心的一組研究人員一直致力于確定基因療法是否可以提供一種新的治療方法。基因治療涉及替換或修復導致醫(yī)學問題的基因，或添加基因以幫助身體治療疾病。在這種情況下，阿德勒和團隊專注于添加一個專門設計的基因來恢復 LAMP2 功能，從而改善心臟和肝臟功能。
“我們使用的小鼠是達農病的模型，并且缺少這種特定的 LAMP 基因。我們對這些小鼠中的一組進行了基因治療，并與未接受治療的小鼠進行了比較，”阿德勒說。“接受基因治療的小鼠在心臟、肝臟和肌肉功能方面表現(xiàn)出積極的結果。心臟射血和放松的整體功能得到改善，身體降解蛋白質和新陳代謝的能力也得到改善。”
達農病在男性中更為常見，癥狀開始于兒童早期或青春期。“在許多情況下，這種情況是由父母遺傳的，通常是母親。我們認為達農病實際上比我們想象的更常見，但它經常被誤診，”阿德勒說。“通過利用基因療法，我們能夠確定一種可能的新治療方法，而不是心臟移植。這項研究對達農病患者來說是重要的一步。”
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