家族遺傳的疾病通常有遺傳原因。有些是基因突變，如果遺傳的話，會直接導致疾病。其他基因則是風險基因，它們會影響身體，增加人們患上這種疾病的機會。在阿爾茨海默病中，三個特定基因中任何一個的基因突變都可能導致該疾病，而其他風險基因會增加或降低患阿爾茨海默病的風險。
一些基因突變或變異與導致阿爾茨海默病的其他基因改變相互作用。在某些情況下，基因改變可以與導致阿爾茨海默病的基因變異相互作用，從而被證明是有益的。它們實際上抑制了其他突變通常會導致的病理性大腦變化。這些保護性基因變異可以大大減緩或防止認知能力下降。在最近兩份關于家族性阿爾茨海默病的病例報告中，突變使阿爾茨海默病的癥狀延遲了數(shù)十年。
我是一名神經(jīng)科醫(yī)生和神經(jīng)科學家，我的職業(yè)生涯一直在實驗室和診所研究阿爾茨海默病和癡呆癥。確定基因如何影響大腦化學物質(zhì)對于了解阿爾茨海默病如何進展以及制定干預措施來預防或延緩認知能力下降至關重要。
淀粉樣蛋白假說
20 世紀 90 年代初，科學家提出淀粉樣蛋白假說來解釋阿爾茨海默病的發(fā)生過程。在阿爾茨海默病患者的大腦中檢測到的第一個神經(jīng)病理學變化是淀粉樣斑塊的形成，即稱為β-淀粉樣蛋白的蛋白質(zhì)片段團塊。阿爾茨海默氏癥大腦中的其他變化，例如另一種稱為神經(jīng)原纖維纏結的異常蛋白質(zhì)的積累，被認為是在疾病過程的后期發(fā)生的。
β-淀粉樣蛋白在癥狀出現(xiàn)前長達 15 年就開始在大腦中積聚。癥狀與大腦中神經(jīng)原纖維纏結的數(shù)量相關——纏結越多，認知能力越差。研究人員試圖確定預防或去除大腦中的淀粉樣斑塊是否是一種有效的治療方法。
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