犬退行性脊髓病 (DM) 是一種犬類神經(jīng)退行性疾病，與人類 ALS 相似。烏普薩拉大學(xué)、SciLifeLab 以及麻省理工學(xué)院和哈佛大學(xué)博德研究所的科學(xué)家與密蘇里大學(xué)的研究人員合作，發(fā)現(xiàn)了一種影響彭布羅克威爾士柯基犬 (PWC) 患糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的修飾基因。該研究本周發(fā)表在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上。
退行性脊髓病是一種自然發(fā)生的、成人進(jìn)行性發(fā)病的脊髓疾病，可導(dǎo)致癱瘓和死亡。2009 年，SOD1 突變與罹患該疾病的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)(鏈接至之前的新聞稿)。然而，并非所有攜帶這種突變的狗都會(huì)受到影響，這促使人們假設(shè)額外的基因可以改變疾病風(fēng)險(xiǎn)。
全基因組關(guān)聯(lián)分析比較了具有 SOD1 突變的受影響和未受影響的 PWC，發(fā)現(xiàn)了基因“SP110 核體蛋白”內(nèi)的單倍型，該單倍型與患 DM 的風(fēng)險(xiǎn)增加和發(fā)病年齡早相關(guān)。
領(lǐng)導(dǎo)這項(xiàng)研究的烏普薩拉大學(xué)前博士后艾瑪·伊萬(wàn)森 (Emma Ivansson) 表示，我們?cè)?SP110 中發(fā)現(xiàn)了幾種變體，這些變體在開(kāi)發(fā) DM 的普華永道 (PWC) 中更為常見(jiàn)。
烏普薩拉大學(xué)高級(jí)科學(xué)家 Sergey Kozyrev 繼續(xù)說(shuō)道，我們的功能研究表明，這些變異改變了血細(xì)胞中 SP110 的表達(dá)。
烏普薩拉大學(xué)和布羅德研究所的獸醫(yī)兼博士生 Kate Megquier 表示，SP110 是否也會(huì)影響其他犬種的糖尿病風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步研究。
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