導讀 犬退行性脊髓病 (DM) 是一種犬類神經(jīng)退行性疾病，與人類 ALS 相似。烏普薩拉大學、SciLifeLab 以及麻省理工學院和哈佛大學博德研究所...
犬退行性脊髓病 (DM) 是一種犬類神經(jīng)退行性疾病，與人類 ALS 相似。烏普薩拉大學、SciLifeLab 以及麻省理工學院和哈佛大學博德研究所的科學家與密蘇里大學的研究人員合作，發(fā)現(xiàn)了一種影響彭布羅克威爾士柯基犬 (PWC) 患糖尿病風險的修飾基因。該研究本周發(fā)表在《美國國家科學院院刊》上。
退行性脊髓病是一種自然發(fā)生的、成人進行性發(fā)病的脊髓疾病，可導致癱瘓和死亡。2009 年，SOD1 突變與罹患該疾病的風險相關(鏈接至之前的新聞稿)。然而，并非所有攜帶這種突變的狗都會受到影響，這促使人們假設額外的基因可以改變疾病風險。
全基因組關聯(lián)分析比較了具有 SOD1 突變的受影響和未受影響的 PWC，發(fā)現(xiàn)了基因“SP110 核體蛋白”內(nèi)的單倍型，該單倍型與患 DM 的風險增加和發(fā)病年齡早相關。
領導這項研究的烏普薩拉大學前博士后艾瑪·伊萬森 (Emma Ivansson) 表示，我們在 SP110 中發(fā)現(xiàn)了幾種變體，這些變體在開發(fā) DM 的普華永道 (PWC) 中更為常見。
烏普薩拉大學高級科學家 Sergey Kozyrev 繼續(xù)說道，我們的功能研究表明，這些變異改變了血細胞中 SP110 的表達。
烏普薩拉大學和布羅德研究所的獸醫(yī)兼博士生 Kate Megquier 表示，SP110 是否也會影響其他犬種的糖尿病風險，需要進一步研究。
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