導讀 赫爾辛基大學和大學醫(yī)院綜合癌癥中心的研究員 Peeter Karihtala在《Oncoscience》上發(fā)表了一篇社論論文,題為癌癥的突變特征:乘客能否為...
赫爾辛基大學和大學醫(yī)院綜合癌癥中心的研究員 Peeter Karihtala在《Oncoscience》上發(fā)表了一篇社論論文,題為“癌癥的突變特征:乘客能否為預后設定方向?”
在癌癥基因組學的早期,該領(lǐng)域主要集中于尋找活躍的癌癥進展驅(qū)動突變。2010年代初現(xiàn)代測序技術(shù)快速發(fā)展后,人們注意到乘客突變可能不僅僅是隨機的、不相關(guān)的碎片,而是在腫瘤發(fā)展的潛在生物過程中出現(xiàn)的疤痕,因此可以代表腫瘤的歷史記錄。致癌作用。
盡管有多種其他方法來表征突變特征,但 COSMIC(癌癥體細胞突變目錄)特征已被廣泛研究并被認為是迄今為止最全面和臨床相關(guān)的突變特征集合之一。例如,特定的 COSMIC 單堿基取代 (SBS) 突變特征可能表明特定 DNA 校對機制(例如 SBS10)、暴露于特定化療(例如 SBS17)的缺陷,或者它們可能繼發(fā)于吸煙(例如 SBS4) 。盡管如此,突變特征與預后的關(guān)聯(lián)直到最近才被闡明。
“在我們最近的兩篇 論文中,我們使用來自癌癥基因組圖譜 (TCGA) 和全基因組泛癌癥分析 (PCAWG) 數(shù)據(jù)庫的公開數(shù)據(jù)來評估某些 COSMIC 突變特征的存在是否能夠提高預后價值超過胃腸道或泌尿系統(tǒng)癌癥的傳統(tǒng)預后因素,總共 13 種組織學類型的癌癥,”Karihtala 說
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