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關(guān)于強直性肌營養(yǎng)不良2型與自身免疫性疾病之間聯(lián)系的新發(fā)現(xiàn)

2024-02-22 17:34:04 來源：
導(dǎo)讀 強直性肌營養(yǎng)不良 2 (DM2) 是肌營養(yǎng)不良癥的一種形式，是一種導(dǎo)致進行性肌肉退化的疾病。它是由 CNBP 基因中包含多個 CCTG 堿基的重...

強直性肌營養(yǎng)不良 2 (DM2) 是肌營養(yǎng)不良癥的一種形式，是一種導(dǎo)致進行性肌肉退化的疾病。它是由 CNBP 基因中包含多個 CCTG 堿基的重復(fù) DNA 序列的擴展引起的。一般來說，DNA中的核堿基序列攜帶遺傳信息。

患者會出現(xiàn)肌肉無力，靠近軀干的肌肉區(qū)域更為明顯，并且會出現(xiàn)持續(xù)的肌肉僵硬和疼痛。盡管在德國大約萬分之一的人患有 DM2，但目前還沒有針對性的治療方法。

在初步研究中，德累斯頓工業(yè)大學(xué) Carl Gustav Carus 大學(xué)醫(yī)院的 Claudia Günther 教授和她的團隊還觀察到，與普通人群相比，DM2 患者更容易患自身免疫性疾病，其血液中抗體的產(chǎn)生增加。然而，這些癥狀的潛在機制此前尚不清楚。

無病毒的抗病毒反應(yīng)

除了較高的自身免疫率，即對某些內(nèi)源性物質(zhì)的耐受性受損之外，Günther 的團隊還在 DM2 患者的細(xì)胞中觀察到了不尋常的基因特征。“患者細(xì)胞中的基因上調(diào)，而這些基因通常用于對抗病毒，”第一作者、Günther 教授德累斯頓研究小組的博士生 Sarah Rösing 說。

“我們很快意識到這是一個重要的發(fā)現(xiàn)。雖然這種類型的免疫反應(yīng)有助于對抗病毒感染，但慢性激活通常與自身免疫有關(guān)，因此我們確實需要了解它的來源。”

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