導讀 精氨基琥珀酸裂解酶缺乏癥 (ASLD)，也稱為精氨基琥珀酸尿癥，是一種嚴重的代謝疾病，身體無法正常處理蛋白質，反而導致精氨基琥珀酸和氨的...
精氨基琥珀酸裂解酶缺乏癥 (ASLD)，也稱為精氨基琥珀酸尿癥，是一種嚴重的代謝疾病，身體無法正常處理蛋白質，反而導致精氨基琥珀酸和氨的積累，非常危險。過量的氨會導致意識障礙、昏迷甚至死亡。
在芬蘭，嬰兒會接受 ASLD 篩查，以便在癥狀出現(xiàn)之前確定疾病風險。治療方法是極其嚴格的終生飲食，嚴重的情況下還要進行肝臟移植。
赫爾辛基大學和HUS赫爾辛基大學醫(yī)院的研究人員現(xiàn)已成功糾正與精氨酸琥珀酸尿癥相關的基因缺陷，并證明由該疾病引起的有害代謝是可以治愈的。
在他們最近完成的研究中，他們最初將 ASLD 患者的皮膚細胞改造為干細胞。隨后，研究人員使用被稱為基因剪刀的 CRISPR-Cas9 技術對干細胞中的致病基因缺陷進行了重新編程。最后，研究人員引導修正后的干細胞分化為肝細胞，看看損害肝功能的疾病是否真的被治愈了，并且修正后的細胞不再產生有害的精氨基琥珀酸。
“在我們的研究中，我們首次證明導致 ASLD 的基因缺陷可以用基因剪刀來糾正，而不會在細胞中產生任何可見的不利影響?；蚣m正的細胞的代謝也得到了改善，”干細胞生物學的講師 Kirmo 說Wartiovaara 是來自赫爾辛基大學和 HUS 的醫(yī)學遺傳學專家。
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