精氨基琥珀酸裂解酶缺乏癥 (ASLD)，也稱為精氨基琥珀酸尿癥，是一種嚴(yán)重的代謝疾病，身體無法正常處理蛋白質(zhì)，反而導(dǎo)致精氨基琥珀酸和氨的積累，非常危險(xiǎn)。過量的氨會(huì)導(dǎo)致意識障礙、昏迷甚至死亡。
在芬蘭，嬰兒會(huì)接受 ASLD 篩查，以便在癥狀出現(xiàn)之前確定疾病風(fēng)險(xiǎn)。治療方法是極其嚴(yán)格的終生飲食，嚴(yán)重的情況下還要進(jìn)行肝臟移植。
赫爾辛基大學(xué)和HUS赫爾辛基大學(xué)醫(yī)院的研究人員現(xiàn)已成功糾正與精氨酸琥珀酸尿癥相關(guān)的基因缺陷，并證明由該疾病引起的有害代謝是可以治愈的。
在他們最近完成的研究中，他們最初將 ASLD 患者的皮膚細(xì)胞改造為干細(xì)胞。隨后，研究人員使用被稱為基因剪刀的 CRISPR-Cas9 技術(shù)對干細(xì)胞中的致病基因缺陷進(jìn)行了重新編程。最后，研究人員引導(dǎo)修正后的干細(xì)胞分化為肝細(xì)胞，看看損害肝功能的疾病是否真的被治愈了，并且修正后的細(xì)胞不再產(chǎn)生有害的精氨基琥珀酸。
“在我們的研究中，我們首次證明導(dǎo)致 ASLD 的基因缺陷可以用基因剪刀來糾正，而不會(huì)在細(xì)胞中產(chǎn)生任何可見的不利影響。基因糾正的細(xì)胞的代謝也得到了改善，”干細(xì)胞生物學(xué)的講師 Kirmo 說Wartiovaara 是來自赫爾辛基大學(xué)和 HUS 的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家。
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