新型雷特綜合征變異體揭示了新的治療篩查策略
雷特綜合征是一種罕見的破壞性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響年輕女孩,表現(xiàn)為行走和說話能力受損,以及典型的扭手動(dòng)作、癲癇發(fā)作和認(rèn)知障礙。這種
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