在挪威，通過新生兒篩查計(jì)劃對所有新生嬰兒進(jìn)行了25種罕見遺傳病的檢測，其中最常見的是苯丙酮尿癥(縮寫為PKU)，稱為弗洛林病。
每年，挪威有3-7例北卡羅來納州出生的孩子，這種診斷對他們的余生有很大的影響?；加斜本┐髮W(xué)的人一生必須嚴(yán)格遵守飲食習(xí)慣，必須避免幾乎所有含有蛋白質(zhì)的食物。
從出生起就不采用飲食可能會導(dǎo)致不可逆轉(zhuǎn)的身體問題和大腦損傷，而最佳的大腦功能需要終身堅(jiān)持。”
卑爾根大學(xué)生物醫(yī)學(xué)系教授Aurora Martinez
突變小鼠中較高的氧化應(yīng)激
苯丙氨酸羥化酶(PAH)分解氨基酸苯丙氨酸(Phe)。PKU患者的PAH發(fā)生突變，導(dǎo)致PAH折疊錯(cuò)誤，功能異常。這導(dǎo)致血液和大腦中Phe的毒性水平積聚，診斷后立即開始無Phe飲食。
奧羅拉·馬丁內(nèi)斯(Aurora Martinez)領(lǐng)導(dǎo)的一組研究人員在處理與錯(cuò)折疊突變相關(guān)的遺傳疾病(尤其是北大)方面具有豐富的經(jīng)驗(yàn)。
為了更好地了解這種疾病，他們已經(jīng)建立了具有人類最常見的PAH突變之一(Pah-R261Q)的小鼠模型。
在幾項(xiàng)測試中比較了突變的小鼠及其野生型同胞，并且在其中許多試驗(yàn)中，兩組小鼠的結(jié)果非常相似。
馬丁內(nèi)斯說：“我們發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)差異是突變的雄性小鼠體重的增加，以及代謝物譜的差異(通過貝維塔爾測量)，結(jié)果表明這些小鼠的脂質(zhì)代謝發(fā)生了改變。”
連同在代謝籠中進(jìn)行的研究(所有小鼠都被給予相同的標(biāo)準(zhǔn)食物)一起，研究表明，靜止時(shí)野生型小鼠主要使用碳水化合物，而突變的Pah-R261Q小鼠則使用更多的脂肪和蛋白質(zhì)作為代謝燃料。
標(biāo)簽： 滑石病
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