的研究人員已經(jīng)建立了關(guān)于自身免疫和自身炎癥性疾病的首個基因數(shù)據(jù)庫。該資源將使專家能夠更深入地了解免疫疾病如何發(fā)展并計(jì)劃未來的藥物開發(fā)項(xiàng)目。科學(xué)家們還希望，這種與免疫相關(guān)的基因組數(shù)據(jù)圖集最終可以應(yīng)用于諸如之類的傳染病調(diào)查。
“要了解疾病，必須深刻理解遺傳變異的功能。借助該數(shù)據(jù)集，我們可以將與疾病相關(guān)的DNA序列變化的數(shù)據(jù)與對疾病發(fā)病重要的基因和細(xì)胞類型聯(lián)系起來。”東京大學(xué)項(xiàng)目研究副研究員Mineto Ota，醫(yī)學(xué)博士，臨床風(fēng)濕病學(xué)家和功能基因組學(xué)專家。大田(Ota)是最近發(fā)表在《 Cell》雜志上的這項(xiàng)研究的主要作者。該項(xiàng)目由RIKEN研究機(jī)構(gòu)和Chugai Pharmaceutical Co.，Ltd.的合作者完成。
許多先前的研究項(xiàng)目已將具有醫(yī)學(xué)診斷結(jié)果的患者的全基因組序列與健康人的基因組序列進(jìn)行了比較。然后將在這些全基因組關(guān)聯(lián)研究中鑒定出的任何DNA序列變異體視為“關(guān)聯(lián)”
在關(guān)聯(lián)研究中發(fā)現(xiàn)的許多變體并不位于基因，即遺傳的基本單位，而是位于調(diào)節(jié)基因“開啟”或“關(guān)閉”表達(dá)的DNA部分。人類基因組的大部分不是基因，而是這種調(diào)節(jié)性DNA。專家可能知道DNA的一部分與基因調(diào)控有關(guān)，但并不確切了解其方式或作用，甚至調(diào)控的基因。
為了揭示調(diào)節(jié)性DNA的功能，另一種類型的基因組研究稱為表達(dá)定量性狀基因座(eQTL)分析，試圖將DNA序列的差異與基因表達(dá)的差異聯(lián)系起來。利用eQTL數(shù)據(jù)，研究人員可以對調(diào)節(jié)DNA序列的目的，調(diào)節(jié)序列中的變體如何影響其調(diào)節(jié)基因的表達(dá)以及這些基因表達(dá)的差異如何導(dǎo)致疾病做出更明智的猜測。
還進(jìn)行了其他針對免疫的eQTL研究，但先前的研究工作僅包括健康志愿者，并檢查了有限數(shù)量的細(xì)胞類型。
“與健康狀況下的相同細(xì)胞相比，炎性疾病在免疫細(xì)胞中產(chǎn)生的生理特征非常不同。與免疫狀況相關(guān)的遺傳變異可能僅在患病狀態(tài)下起作用，因此對于這種類型的基因研究，獲得重要的信息是非常重要的。來自真實(shí)患者的樣本。”大田說。
該研究小組對79名健康志愿者和337名被診斷患有10種不同類型的免疫介導(dǎo)疾病(包括類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，系統(tǒng)性紅斑狼瘡和系統(tǒng)性硬化癥)的患者的患者的全基因組進(jìn)行了測序。所有志愿者都有血統(tǒng)。
標(biāo)簽： 自身免疫性疾病
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