最近的研究確定了阿爾茨海默病的11個候選基因變異

肯塔基州列克星敦(2021 年 7 月 13 日)——由肯塔基大學桑德斯-布朗老齡化中心研究員賈斯汀米勒博士合著的最近發(fā)表的一項研究確定了 11 種罕見的阿爾茨海默病候選變體。研究人員在猶他州發(fā)現(xiàn)了 19 個不同的家庭，他們患阿爾茨海默病的頻率高于正常情況。

米勒是英國醫(yī)學院的助理教授，是該研究的共同第一作者，發(fā)表在阿爾茨海默氏癥和癡呆癥雜志上。這項工作是在另一所大學開始的，然而，一些計算工作是在米勒 3 月份抵達英國后完成的。

在這項研究中，對來自 19 個家庭的兩個表親進行了基因測序。米勒說，他們隨后確定了兩個表親之間共有的遺傳變異。

“然后我們使用了一系列過濾標準來識別最有可能導致每個家庭中阿爾茨海默病過多的罕見遺傳變異，”他說。

研究人員發(fā)現(xiàn)了跨越 10 個基因的 11 種罕見遺傳變異，其中包括兩個已知的阿爾茨海默病風險基因中以前未知的變異。

“在阿爾茨海默病風險增加的人出現(xiàn)癥狀之前識別他們可能會導致更早和更有效的干預，”米勒說。“此外，我們分析高風險譜系的方法可用于優(yōu)先考慮可能導致疾病的罕見遺傳變異。”

米勒說，雖然這一發(fā)現(xiàn)不會立即影響患者護理，但他們確實相信識別與疾病相關的遺傳變異是識別可用于開發(fā)治療方法的潛在藥物靶點的第一步。

這項工作由美國國立衛(wèi)生研究院、亨斯邁癌癥研究所、楊百翰大學、猶他大學、國家癌癥研究所、BrightFocus 基金會、國家心肺血液研究所資助，并與楊百翰大學合作，猶他大學和阿爾茨海默病遺傳學聯(lián)盟。

本出版物中報告的研究得到了美國國立衛(wèi)生研究院國家老齡化研究所的支持，獎勵編號為 RF1AG054052 和 U01AG052411。內容完全由作者負責，并不一定代表美國國立衛(wèi)生研究院的官方觀點。

標簽： 基因變異