肯塔基州列克星敦(2021 年 7 月 13 日)——由肯塔基大學(xué)桑德斯-布朗老齡化中心研究員賈斯汀米勒博士合著的最近發(fā)表的一項研究確定了 11 種罕見的阿爾茨海默病候選變體。研究人員在猶他州發(fā)現(xiàn)了 19 個不同的家庭，他們患阿爾茨海默病的頻率高于正常情況。
米勒是英國醫(yī)學(xué)院的助理教授，是該研究的共同第一作者，發(fā)表在阿爾茨海默氏癥和癡呆癥雜志上。這項工作是在另一所大學(xué)開始的，然而，一些計算工作是在米勒 3 月份抵達英國后完成的。
在這項研究中，對來自 19 個家庭的兩個表親進行了基因測序。米勒說，他們隨后確定了兩個表親之間共有的遺傳變異。
“然后我們使用了一系列過濾標(biāo)準(zhǔn)來識別最有可能導(dǎo)致每個家庭中阿爾茨海默病過多的罕見遺傳變異，”他說。
研究人員發(fā)現(xiàn)了跨越 10 個基因的 11 種罕見遺傳變異，其中包括兩個已知的阿爾茨海默病風(fēng)險基因中以前未知的變異。
“在阿爾茨海默病風(fēng)險增加的人出現(xiàn)癥狀之前識別他們可能會導(dǎo)致更早和更有效的干預(yù)，”米勒說。“此外，我們分析高風(fēng)險譜系的方法可用于優(yōu)先考慮可能導(dǎo)致疾病的罕見遺傳變異。”
米勒說，雖然這一發(fā)現(xiàn)不會立即影響患者護理，但他們確實相信識別與疾病相關(guān)的遺傳變異是識別可用于開發(fā)治療方法的潛在藥物靶點的第一步。
這項工作由美國國立衛(wèi)生研究院、亨斯邁癌癥研究所、楊百翰大學(xué)、猶他大學(xué)、國家癌癥研究所、BrightFocus 基金會、國家心肺血液研究所資助，并與楊百翰大學(xué)合作，猶他大學(xué)和阿爾茨海默病遺傳學(xué)聯(lián)盟。
本出版物中報告的研究得到了美國國立衛(wèi)生研究院國家老齡化研究所的支持，獎勵編號為 RF1AG054052 和 U01AG052411。內(nèi)容完全由作者負責(zé)，并不一定代表美國國立衛(wèi)生研究院的官方觀點。
標(biāo)簽： 基因變異
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