科學(xué)家表示，最初從人類精子中分離的化合物可用于治療新發(fā)現(xiàn)的由蛋白質(zhì)合成錯誤引起的遺傳病，這種錯誤會導(dǎo)致發(fā)育遲緩和學(xué)習困難。
曼徹斯特大學(xué)的研究人員與來自英國、法國和美國的合作者一起，在英國、法國和美國的一家醫(yī)院的七名發(fā)育遲緩和學(xué)習困難的兒童中發(fā)現(xiàn)了一種罕見的叫做EIF5A的變化。
他們的研究發(fā)表在今天的《自然通訊》上，使用酵母細胞和斑馬魚來證明這種疾病可以用一種叫做亞精胺的營養(yǎng)補充劑來治療。
該補充劑相對安全，并已被證明對其他幾種人類疾病具有潛在益處，存在于舊奶酪、蘑菇、豆制品、豆類、玉米和全谷物等食物中。
這種疾病尚未命名，可能影響千分之一或一百萬人。確切數(shù)字仍不清楚。
曼徹斯特大學(xué)負責這項研究的高級臨床講師西達爾特班克博士說：“這是一個重要的發(fā)現(xiàn)，可以首次為這些患者提供準確的診斷和及時的治療。
“我們不知道有多少人患有這種新的、未知的疾病，但我們確實感到，在英國和世界各地，有更多的患者在等待診斷?！?
這項研究還表明，人腦依賴蛋白質(zhì)，而這些蛋白質(zhì)很難被細胞合成。
蛋白質(zhì)是在一種叫做核糖體的微型機器的幫助下在細胞中制造的，核糖體連接了20種不同的成分(稱為“氨基酸”)。
氨基酸可以被排列成數(shù)百萬種可能的組合，使各種蛋白質(zhì)成為健康生活所必需的。
對于核糖體來說，一些氨基酸的組合更加困難。理解細胞如何有效地產(chǎn)生如此多種蛋白質(zhì)是科學(xué)中的一個重要問題。
眾所周知，EIF5A可以幫助核糖體制造棘手的蛋白質(zhì)，沒有蛋白質(zhì)，它們就不能在大腦中合成。
負責這項發(fā)現(xiàn)的曼徹斯特大學(xué)博士生Victor Faundes博士說：“我們對這項發(fā)現(xiàn)非常感興趣，想知道這種基因的變化是如何導(dǎo)致這種疾病的。我們相信，如果我們能夠確定這種疾病的機制，也許我們可以為患者開發(fā)一種治療方法。”
A博士和Faundes博士以及曼徹斯特大學(xué)的同事Graham Pavitt教授和Paul Kasher博士的研究表明，EIF5A基因的改變降低了核糖體制造蛋白質(zhì)的能力。
這影響了培養(yǎng)皿中細胞的生長模式和斑馬魚的頭部發(fā)育。
Pawitt教授研究細胞中蛋白質(zhì)的生物學(xué)基礎(chǔ)，他說：“想象一下，一輛汽車的懸架不對。雖然汽車可以在平坦和筆直的道路上正常行駛，但在不平的道路上必須減速。同樣，不具備eIF5A功能的核糖體在制造一些棘手的蛋白質(zhì)時，也會經(jīng)歷一個緩慢而尷尬的過程?！?
研究斑馬魚以了解和治療人類疾病的卡舍博士說：“在這個發(fā)現(xiàn)的早期階段，能夠發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳疾病治療方法是非常罕見的。”
但他補充道：“在治療患者之前，需要確定更多的患者，也需要更多的研究?！?
班克博士補充說：“我們的工作表明，具有不同專業(yè)知識的科學(xué)家進行合作非常有用。這一發(fā)現(xiàn)為了解EIF5A在人類中的功能開辟了新的途徑，希望有朝一日我們能夠治療這些患者?！?
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