科學(xué)家表示，最初從人類精子中分離的化合物可用于治療新發(fā)現(xiàn)的由蛋白質(zhì)合成錯誤引起的遺傳病，這種錯誤會導(dǎo)致發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)困難。
曼徹斯特大學(xué)的研究人員與來自英國、法國和美國的合作者一起，在英國、法國和美國的一家醫(yī)院的七名發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)困難的兒童中發(fā)現(xiàn)了一種罕見的叫做EIF5A的變化。
他們的研究發(fā)表在今天的《自然通訊》上，使用酵母細(xì)胞和斑馬魚來證明這種疾病可以用一種叫做亞精胺的營養(yǎng)補充劑來治療。
該補充劑相對安全，并已被證明對其他幾種人類疾病具有潛在益處，存在于舊奶酪、蘑菇、豆制品、豆類、玉米和全谷物等食物中。
這種疾病尚未命名，可能影響千分之一或一百萬人。確切數(shù)字仍不清楚。
曼徹斯特大學(xué)負(fù)責(zé)這項研究的高級臨床講師西達爾特班克博士說：“這是一個重要的發(fā)現(xiàn)，可以首次為這些患者提供準(zhǔn)確的診斷和及時的治療。
“我們不知道有多少人患有這種新的、未知的疾病，但我們確實感到，在英國和世界各地，有更多的患者在等待診斷?！?
這項研究還表明，人腦依賴蛋白質(zhì)，而這些蛋白質(zhì)很難被細(xì)胞合成。
蛋白質(zhì)是在一種叫做核糖體的微型機器的幫助下在細(xì)胞中制造的，核糖體連接了20種不同的成分(稱為“氨基酸”)。
氨基酸可以被排列成數(shù)百萬種可能的組合，使各種蛋白質(zhì)成為健康生活所必需的。
對于核糖體來說，一些氨基酸的組合更加困難。理解細(xì)胞如何有效地產(chǎn)生如此多種蛋白質(zhì)是科學(xué)中的一個重要問題。
眾所周知，EIF5A可以幫助核糖體制造棘手的蛋白質(zhì)，沒有蛋白質(zhì)，它們就不能在大腦中合成。
負(fù)責(zé)這項發(fā)現(xiàn)的曼徹斯特大學(xué)博士生Victor Faundes博士說：“我們對這項發(fā)現(xiàn)非常感興趣，想知道這種基因的變化是如何導(dǎo)致這種疾病的。我們相信，如果我們能夠確定這種疾病的機制，也許我們可以為患者開發(fā)一種治療方法?！?
A博士和Faundes博士以及曼徹斯特大學(xué)的同事Graham Pavitt教授和Paul Kasher博士的研究表明，EIF5A基因的改變降低了核糖體制造蛋白質(zhì)的能力。
這影響了培養(yǎng)皿中細(xì)胞的生長模式和斑馬魚的頭部發(fā)育。
Pawitt教授研究細(xì)胞中蛋白質(zhì)的生物學(xué)基礎(chǔ)，他說：“想象一下，一輛汽車的懸架不對。雖然汽車可以在平坦和筆直的道路上正常行駛，但在不平的道路上必須減速。同樣，不具備eIF5A功能的核糖體在制造一些棘手的蛋白質(zhì)時，也會經(jīng)歷一個緩慢而尷尬的過程?！?
研究斑馬魚以了解和治療人類疾病的卡舍博士說：“在這個發(fā)現(xiàn)的早期階段，能夠發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳疾病治療方法是非常罕見的?！?
但他補充道：“在治療患者之前，需要確定更多的患者，也需要更多的研究。”
班克博士補充說：“我們的工作表明，具有不同專業(yè)知識的科學(xué)家進行合作非常有用。這一發(fā)現(xiàn)為了解EIF5A在人類中的功能開辟了新的途徑，希望有朝一日我們能夠治療這些患者。”
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