人類有機體需要各種小分子，如糖或脂肪，才能正常發(fā)揮作用。這些所謂的代謝產(chǎn)物的組成及其相互作用(代謝)因人而異，這不僅取決于外界因素(如營養(yǎng))，也在很大程度上取決于我們基因組成的自然變化。在一項國際研究中，柏林健康研究所(BIH)和柏林查里特-梅迪津大學的科學家與來自英國、澳大利亞和美國的同事一起發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種以前未知的基因變異，這些變異有時會影響血液中這些小分子的濃度。研究人員現(xiàn)在已經(jīng)在《自然遺傳學》雜志上發(fā)表了他們的發(fā)現(xiàn)。
代謝物(血液或組織液中的小分子)的濃度和組成提供了有關(guān)人類生物過程的信息。因此，它們在臨床醫(yī)學中被用作重要的生物標志物，例如，在疾病診斷或檢查治療效果中。有趣的是，代謝物的組成因人而異，不受疾病或飲食等外部影響。這是因為影響代謝物濃度的蛋白質(zhì)藍圖(如酶和轉(zhuǎn)運蛋白)因人而異。一般來說，最小的遺傳變異會導致代謝酶或多或少的活性或轉(zhuǎn)運蛋白或多或少的效率，從而增加或減少代謝物的濃度。
來自85，000人的數(shù)據(jù)分析
由BIH計算醫(yī)學教授克勞迪婭蘭根伯格領(lǐng)導的研究小組研究了遺傳變異對174種不同代謝物的影響。這位流行病學家報告說：“我們發(fā)現(xiàn)一些遺傳變異和血液中小分子濃度的變化之間有驚人的相關(guān)性?！薄霸诖蠖鄶?shù)情況下，遺傳變異會導致酶或轉(zhuǎn)運蛋白等關(guān)鍵代謝調(diào)節(jié)因子的設(shè)計發(fā)生變化。”
為了探索這些相關(guān)性，蘭根伯格的團隊需要大量數(shù)據(jù)。“對于我們的研究，我們使用了大型數(shù)據(jù)庫，這些數(shù)據(jù)庫為我們提供了大約85000人的血液檢測結(jié)果和遺傳信息，”該研究的主要作者、朗伯格實驗室的科學家邁克皮茨納(Maik Pietzner)解釋說?！巴ㄟ^這樣做，我們可以成功地證明，聯(lián)合評估來自各種小型個體研究的數(shù)據(jù)是可能的，甚至可以跨越技術(shù)界限。”
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