大多數(shù)罕見遺傳病患兒花費(fèi)數(shù)年時間接受醫(yī)學(xué)檢查和等待診斷，這是一個漫長而艱巨的過程，給孩子和家人造成巨大損失。這些兒童中幾乎有一半從未被確診。
現(xiàn)在，一個由科羅拉多大學(xué)、卡爾加里大學(xué)和加州大學(xué)舊金山分校(UCSF)的科學(xué)家和臨床醫(yī)生領(lǐng)導(dǎo)的國際團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一個基于三維(3D)面部成像的原型工具，可以縮短診斷過程，使臨床醫(yī)生更容易診斷遺傳綜合征。
“家庭告訴我們，對孩子罕見疾病的診斷正在改變?nèi)藗兊纳睿奔?xì)胞生物學(xué)和解剖學(xué)系主任、阿爾伯塔兒童醫(yī)院研究所教授兼科學(xué)主任(基礎(chǔ)科學(xué))benedikthalgrmsson博士說。就讀于卡爾加里大學(xué)卡明斯醫(yī)學(xué)院。“診斷對于獲得正確的治療以及與其他患有相同綜合征的兒童和家庭聯(lián)系非常重要。”
大多數(shù)發(fā)育性遺傳綜合征會影響多器官系統(tǒng)，臨床遺傳學(xué)家長期以來依賴獨(dú)特的面部特征作為診斷的重要指南。
在2020年6月1日《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》在線發(fā)表的一項(xiàng)新研究中，研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建了一個獨(dú)特的3D面部圖像庫，其中包括不同年齡和種族的參與者，包括3327名患有396種不同遺傳綜合征的兒童和成人，其中包括727名未受影響的親屬和來自美國、加拿大和英國的3003名其他未受影響的人。該安全數(shù)據(jù)庫由美國國家衛(wèi)生研究院下屬的國家牙科和顱面研究所資助的國際財(cái)團(tuán)FaceBase托管。
然后，研究人員使用這個安全的數(shù)據(jù)庫來訓(xùn)練機(jī)器學(xué)習(xí)算法，以中到高的準(zhǔn)確度識別數(shù)據(jù)集中包含的大多數(shù)遺傳綜合征。根據(jù)面部形態(tài)，96%的研究對象可以被正確歸類為未受影響或患有綜合征，對于大多數(shù)人來說，該算法可以高精度地提供可能診斷的優(yōu)先級列表。
新冠加速了遺傳學(xué)診所(包括加州大學(xué)舊金山分校、科羅拉多大學(xué)和卡爾加里大學(xué))向遠(yuǎn)程醫(yī)療的快速轉(zhuǎn)移，但研究團(tuán)隊(duì)表示，仍然缺乏工具測試來替代該領(lǐng)域人類物理學(xué)研究的許多方面。這項(xiàng)研究開發(fā)的自動診斷方法可以擴(kuò)大臨床遺傳學(xué)家診斷患者的能力，而無需去專門的診所。它還可以幫助沒有經(jīng)過基因培訓(xùn)的全科醫(yī)生了解潛在的診斷，從而為患者提供適當(dāng)?shù)膶？谱o(hù)理和社區(qū)支持。
“臨床遺傳學(xué)是勞動密集型的，”醫(yī)學(xué)博士O奧瑞克萊因、顱面畸形的杰出教授拉里l希爾布洛姆和UCSF大學(xué)人類遺傳學(xué)教授查爾斯j愛潑斯坦說，他在那里擔(dān)任醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系主任?！坝行┰\所需要等兩年。使用3D成像可以顯著提高臨床醫(yī)生更快、更便宜地診斷兒童的能力?！?
研究人員強(qiáng)調(diào)，目前的研究代表了一個重要的概念證明，以促進(jìn)基因診斷，但需要進(jìn)一步的工作來部署臨床可用和隱私保護(hù)的工具。目前，這種方法依賴于昂貴的3D相機(jī)，但隨著智能手機(jī)相機(jī)技術(shù)的發(fā)展，這種情況有望改變。
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