亞利桑那州的 Dignity Health 正在北美開(kāi)展第一項(xiàng)研究，其中基因檢測(cè)用于根據(jù) DNA 的組成來(lái)識(shí)別有患心臟病風(fēng)險(xiǎn)的男性和女性。如果在臨床試驗(yàn)中證明有效，這種形式的基因檢測(cè)可能會(huì)在全球范圍內(nèi)用于預(yù)防心臟病。心臟病是世界第一大殺手——事實(shí)上，預(yù)計(jì)有一半的美國(guó)人在其一生中至少會(huì)發(fā)生一次心臟事件。
在整個(gè)研究期間，Dignity Health Chandler 地區(qū)醫(yī)療中心、Mercy Gilbert 醫(yī)療中心和圣約瑟夫醫(yī)院和醫(yī)療中心的心臟病學(xué)團(tuán)隊(duì)將收集大約 2,000 名沒(méi)有已知心臟病史的男性和女性的 DNA 樣本。然后將在貝勒醫(yī)學(xué)院人類(lèi)基因組測(cè)序中心臨床實(shí)驗(yàn)室對(duì) DNA 樣本進(jìn)行分析，以確定參與者是否具有已知會(huì)導(dǎo)致心臟病的遺傳標(biāo)記。
“這應(yīng)該是心臟病的最后一個(gè)世紀(jì)，”亞利桑那州 Dignity Health 心血管基因組學(xué)醫(yī)學(xué)主任醫(yī)學(xué)博士羅伯特·羅伯茨說(shuō)。“我希望通過(guò)這項(xiàng)研究的結(jié)果，我們將能夠通過(guò)將基因檢測(cè)作為早期預(yù)防冠狀動(dòng)脈疾病的常規(guī)臨床應(yīng)用，在未來(lái)挽救更多生命。這種方法將代表預(yù)防這種疾病的范式轉(zhuǎn)變。”
一旦 DNA 基因分型完成，亞利桑那州 Dignity Health 醫(yī)院的團(tuán)隊(duì)將評(píng)估每個(gè)參與者的遺傳標(biāo)記，以確定他們患心臟病的幾率是低、中還是高。在確定參與者患心臟病的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，還將考慮其他健康和生活方式因素。其中包括高血壓、糖尿病、高膽固醇以及參與者是否吸煙或身體活動(dòng)等。
表示希望了解其結(jié)果的研究參與者將收到信件通知?；加行呐K病高遺傳風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人將有機(jī)會(huì)與心臟病專家會(huì)面，并根據(jù)他們的結(jié)果和適當(dāng)?shù)念A(yù)防性治療方案在需要時(shí)接受遺傳咨詢。
“對(duì)于研究參與者來(lái)說(shuō)，在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)獲得他們需要的支持很重要，”羅伯茨博士說(shuō)。“遺傳咨詢團(tuán)隊(duì)將與選擇了解其結(jié)果的參與者密切合作，以幫助他們了解基因測(cè)試的結(jié)果以及這意味著什么。心臟病專家也將與參與者進(jìn)行磋商，并解釋他們?nèi)绾晤A(yù)防冠狀動(dòng)脈疾病。”
有資格參與這項(xiàng)研究的人是年齡在 40 至 60 歲之間的男性和女性。他們還必須沒(méi)有已知的心臟病史，因?yàn)樵撗芯康哪繕?biāo)是在心臟病實(shí)際發(fā)展之前確定他們患心臟病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
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