3月3日與基因變異有關(guān)的年輕人心臟病發(fā)作的常見原因

自發(fā)性冠狀動脈夾層 (SCAD) 是向心臟供血的動脈撕裂，是 50 歲以下女性嚴(yán)重或致命心臟病發(fā)作的常見原因。

雖然 SCAD 的原因尚不清楚，但危險因素包括女性、近期分娩、動脈壁細(xì)胞不規(guī)則生長(纖維肌肉發(fā)育不良)、偏頭痛病史、抑郁/焦慮，以及在口服避孕藥或不孕癥治療中使用激素。

現(xiàn)在，馬薩諸塞州總醫(yī)院 (MGH) 的研究人員已經(jīng)確定了 SCAD 的潛在遺傳基礎(chǔ)：控制纖維狀膠原蛋白產(chǎn)生的基因突變，纖維狀膠原蛋白是細(xì)胞外基質(zhì)中最豐富的蛋白質(zhì)或賦予形狀、強(qiáng)度和穩(wěn)定性的“支架”到血管。

他們在JAMA Cardiology 上發(fā)表的一項研究中描述了他們的發(fā)現(xiàn)。

“這向我們表明，細(xì)胞外基質(zhì)，即血管的結(jié)構(gòu)部分，在這種疾病中很重要，特別是該基質(zhì)的膠原部分，”專門從事遺傳研究的研究員、醫(yī)學(xué)博士、醫(yī)學(xué)博士 Mark E. Lindsay 說。 MGH 的動脈疾病。

盡管目前沒有可以幫助生成或恢復(fù)血管中膠原蛋白的療法，但這一發(fā)現(xiàn)為研究 SCAD 的研究人員提供了路線圖，并可能導(dǎo)致開發(fā)新的療法或策略來預(yù)防高危個體的自發(fā)性動脈夾層。

多學(xué)科 MGH SCAD 項目由醫(yī)學(xué)博士 Malissa Wood 和她的同事于 2013 年在 MGH 的 Corrigan 女性心臟健康項目中創(chuàng)立。該項目為 SCAD 患者的護(hù)理提供了一種整體方法，并結(jié)合了心臟、血管和臨床基因評估以及與心臟康復(fù)團(tuán)隊成員、婦產(chǎn)科醫(yī)生、心理學(xué)家、放射科醫(yī)生和患者及其家人合作。數(shù)百名患者在 MGH SCAD 計劃中接受了護(hù)理，并已登記在本研究中使用的 MGH SCAD 研究登記處。

“我們的患者非常積極地幫助我們更好地了解 SCAD，并積極參與這項重要的基因研究，”伍德說。

Lindsay 及其同事與 MGH 預(yù)防心臟病學(xué)主任 Pradeep Natarajan 醫(yī)學(xué)博士、MMSc 實驗室合作，使用了被稱為全外顯子組測序的遺傳技術(shù)，該技術(shù)著眼于人類基因組中參與產(chǎn)生和調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)。他們比較了 130 名患有 SCAD 的女性和男性的外顯子組與 46,468 名沒有 SCAD 的人的外顯子組。

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