與疾病相關的基因突變通常會帶來壞消息。例如，超過 25 個基因的突變與肌萎縮側索硬化癥或 ALS 相關，它們都增加了發(fā)生這種無法治愈的疾病的風險?，F(xiàn)在，由魏茨曼科學研究所的 Eran Hornstein 教授領導的一個研究小組將一個新基因與 ALS 聯(lián)系起來，但這個基因包含不同類型的突變：它們似乎在疾病中發(fā)揮防御而不是進攻的作用。
新連接到 ALS 的基因位于我們基因組中曾經被稱為“垃圾 DNA”的部分。這種 DNA 占基因組的 97% 以上，但由于它不編碼蛋白質，它曾經被認為是“垃圾”。今天，盡管這種非編碼 DNA 仍被視為生物暗物質，但它已被認為是一本重要的指導手冊。除其他外，它決定了編碼 DNA 中的基因——那些確實編碼蛋白質的基因——何時打開和關閉。
霍恩斯坦在魏茨曼分子神經科學和分子遺傳學系的實驗室研究神經退行性疾病，即神經元退化和死亡的疾病。該團隊專注于我們的非編碼 DNA。“在尋找 ALS 等神經退行性疾病的遺傳起源時，基因組的這一巨大的非編碼部分被忽視了，”霍恩斯坦解釋說。“盡管事實上對于大多數(shù) ALS 病例，蛋白質無法解釋疾病的出現(xiàn)。”
由于幾年前風靡一時的冰桶挑戰(zhàn)賽，許多人都知道了 ALS。這種罕見的神經系統(tǒng)疾病會攻擊運動神經元，這些神經細胞負責控制從走路到說話和呼吸等所有活動的隨意肌肉運動。神經元逐漸死亡，最終導致呼吸衰竭和死亡。ALS 的癥狀之一是與垂死的神經元相關的大腦區(qū)域發(fā)炎，這是由大腦中的免疫機制引起的。
“我們的大腦有一個免疫系統(tǒng)，”與 Aviad Siany 一起在 Hornstein 實驗室領導這項研究的 Chen Eitan 博士解釋道。“如果你患有退行性疾病，你大腦的免疫細胞，稱為小膠質細胞，會試圖保護你，攻擊神經退化的原因。”
標簽：
免責聲明：本文由用戶上傳，如有侵權請聯(lián)系刪除！