根據(jù) 8 月 16 日作為美國臨床腫瘤學(xué)會全體會議的一部分提交的一項研究，共有 14.9% 的肺癌患者患有致病性生殖系變異 (PGV)，其中大多數(shù)可能在臨床上可行。
北卡羅來納州溫斯頓塞勒姆維克森林醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)博士 Steven Sorscher 及其同事回顧性審查了 2014 年至 2014 年間被診斷患有肺癌的 7,788 名患者的去識別數(shù)據(jù)，這些人對其進(jìn)行了生殖系 DNA 測序和外顯子水平拷貝數(shù)分析。 2022. 臨床上可操作的 PGV 被定義為與臨床管理建議或基于當(dāng)前護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)指南的試驗資格相關(guān)的那些。
研究人員發(fā)現(xiàn)，平均測試了 79 個基因(范圍為 1 到 159)。在 1,161 名患者(14.9%)中，檢測在 81 個已知的癌癥風(fēng)險基因中發(fā)現(xiàn)了 1,503 個 PGV。在另外 229 名患者(2.9%)中發(fā)現(xiàn)了一個與常染色體隱性遺傳相關(guān)的基因中的單個 PGV。PGV 在 BRCA2、CHEK2、ATM、TP53、BRCA1 和 EGFR 中最常見(分別為 2.8、2.1、1.9、1.3、1.2 和 1.0%)?？傮w而言，1,161 人中有 61.3% 在 DNA 損傷修復(fù)/同源重組修復(fù)基因中有 PGV，因此可能有資格進(jìn)行臨床治療試驗;1,161 名患者中有 95.1% 的 PGV 可能在臨床上可行。
“不應(yīng)剝奪肺癌患者了解他們患其他癌癥風(fēng)險的機會，幫助家庭成員確定他們的風(fēng)險，并從在 DNA 修復(fù)途徑中發(fā)現(xiàn) PGV 的管理和潛在治療意義中受益，”合著者在一份聲明中說。
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