通過荷蘭ProQR Therapeutics、法國格勒諾布爾阿爾卑斯大學(xué)和瑞典KTH皇家理工學(xué)院的國際聯(lián)合研究，韓國科學(xué)技術(shù)院生物科學(xué)系和KAIST生物世紀(jì)研究所宋智順教授的研究團(tuán)隊(duì)成立一種治療亨廷頓病的新策略。新工作表明，從疾病形式轉(zhuǎn)變?yōu)闊o疾病形式的蛋白質(zhì)保持其原始功能，為治療亨廷頓氏病提供了新方法。
這項(xiàng)研究題為“由反義寡核苷酸誘導(dǎo)的抗病原蛋白水解亨廷頓蛋白亞型維持亨廷頓蛋白功能”，由 Hyeongju Kim 合著，于2022 年 8 月 9 日在JCI Insight在線版上發(fā)表。
亨廷頓氏病是一種顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，是由一種叫做“亨廷頓”的蛋白質(zhì)突變引起的，這種突變在蛋白質(zhì)中增加了一種被稱為聚谷氨酰胺的谷氨酰胺氨基酸擴(kuò)展的獨(dú)特特征。據(jù)估計(jì)，在美國，每 10,000 人中就有 1 人患有亨廷頓病?；颊咴谒劳銮敖?jīng)歷了十年的消退，到目前為止，還沒有已知的治愈該疾病的方法。
已知突變亨廷頓蛋白中延伸的聚谷氨酰胺附近的切割是亨廷頓病的原因。然而，由于亨廷頓蛋白是大腦發(fā)育和正常功能所必需的，因此在保持那些仍能正常工作的蛋白質(zhì)的同時(shí)，專門消除引起疾病的蛋白質(zhì)至關(guān)重要。研究小組表明，亨廷頓蛋白 delta 12 是亨廷頓蛋白的轉(zhuǎn)化形式，能夠抵抗蛋白質(zhì)末端的切割，這是亨廷頓病 (HD) 的已知原因，它在保持正常亨廷頓蛋白功能的同時(shí)減輕了疾病的癥狀。
這一發(fā)現(xiàn)應(yīng)該會推動在不改變亨廷頓蛋白基本功能的情況下解決亨廷頓病的創(chuàng)新策略。
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