兩個(gè)相互獨(dú)立工作的研究小組進(jìn)行了研究，以更多地了解表觀遺傳學(xué)在癌性腫瘤行為中的作用。第一組是英國(guó)癌癥研究所的一個(gè)團(tuán)隊(duì)，與來自英國(guó)其他幾個(gè)機(jī)構(gòu)的同事合作，分析了來自不同患者的數(shù)千個(gè)腸癌樣本，以尋找表觀遺傳變化的實(shí)例。
第二個(gè)團(tuán)隊(duì)由來自世界各地的成員組成，他們專注于從同一個(gè)腫瘤中提取的多個(gè)樣本——他們還尋找表觀遺傳學(xué)引起的變化。兩個(gè)團(tuán)隊(duì)都在《自然》雜志上發(fā)表了概述他們工作的論文。
多年來，醫(yī)學(xué)科學(xué)家一直認(rèn)為，大多數(shù)(如果不是全部)癌癥是由于 DNA 突變導(dǎo)致的，導(dǎo)致異常組織以腫瘤的形式生長(zhǎng)。近年來，研究人員發(fā)現(xiàn)證據(jù)表明并非所有癌癥都具有簡(jiǎn)單的遺傳起源。相反，有證據(jù)表明有些人具有表觀遺傳因素。通過表觀遺傳學(xué)，年齡或環(huán)境對(duì)癌細(xì)胞中 DNA 編碼的表達(dá)方式產(chǎn)生影響。在這項(xiàng)新的努力中，兩個(gè)團(tuán)隊(duì)都希望更好地了解表觀遺傳學(xué)在癌性腫瘤發(fā)展和進(jìn)展中的作用。
在第一項(xiàng)研究中，研究人員收集并研究了來自 30 名不同患者的各種類型腸癌的組織。他們總共查看了 1,370 個(gè)樣本。每個(gè)人都接受了全轉(zhuǎn)錄 RNA-seq 和全基因組測(cè)序。他們能夠追蹤到哪些腫瘤是純粹基于 DNA 的，哪些不是。他們發(fā)現(xiàn)其中只有 166 個(gè)可以追溯到潛在的遺傳學(xué)。
在第二項(xiàng)研究中，研究人員對(duì)取自同一腫瘤的多個(gè)組織樣本進(jìn)行了空間分辨、配對(duì)的全基因組和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序。他們發(fā)現(xiàn)證據(jù)表明，他們發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)變異不能歸咎于潛在的遺傳。
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