紐約西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的研究人員已經(jīng)確定了 35 個在長期萊姆病患者中表達(dá)特別高的基因。這些基因有可能被用作生物標(biāo)志物來診斷患有這種疾病的患者，否則這種疾病很難診斷和治療。
該發(fā)現(xiàn)于 11 月 15 日發(fā)表在《細(xì)胞報(bào)告醫(yī)學(xué)》雜志也可能導(dǎo)致新的治療靶點(diǎn)。該研究首次使用轉(zhuǎn)錄組學(xué)作為血液測試來測量長期萊姆病患者的 RNA 水平。
萊姆病是一種蜱傳疾病，目前尚不清楚。每年大約有 30,000 例診斷病例報(bào)告給 CDC，但估計(jì)實(shí)際病例數(shù)接近 476,000 例，美國每年的醫(yī)療保健費(fèi)用約為 10 億美元。雖然大多數(shù)患者在萊姆病的早期階段就被診斷出來并接受了抗生素治療，但大約 20% 的患者會出現(xiàn)長期并發(fā)癥，其中可能包括關(guān)節(jié)炎、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和/或心臟問題。
“我們想了解是否存在可以在長期萊姆病患者的血液中檢測到的特定免疫反應(yīng)，以便為這種使人衰弱的疾病開發(fā)更好的診斷方法。仍然存在未滿足的關(guān)鍵需求，因?yàn)檫@種疾病經(jīng)常發(fā)生未確診或誤診，”該論文的資深作者、伊坎西奈山西奈山生物信息學(xué)中心主任、藥理學(xué)教授 Avi Ma'ayan 博士說。“對長期萊姆病的分子機(jī)制了解不足。”
作為研究的一部分，使用來自 152 名萊姆病治療后癥狀患者的血液樣本進(jìn)行了 RNA 測序，以測量他們的免疫反應(yīng)。結(jié)合來自 72 名急性萊姆病患者和 44 名未感染對照者的 RNA 測序數(shù)據(jù)，研究人員觀察了基因表達(dá)的差異，發(fā)現(xiàn)與急性萊姆病組相比，大多數(shù)治療后的萊姆病患者具有獨(dú)特的炎癥特征。
此外，通過分析本研究中差異表達(dá)的基因以及其他已發(fā)表研究中因其他感染而差異表達(dá)的基因，研究人員確定了一個高度表達(dá)的基因子集，這些基因以前沒有針對這種萊姆病建立過。相關(guān)的炎癥反應(yīng)。
使用一種稱為機(jī)器學(xué)習(xí)的人工智能，研究人員進(jìn)一步減少了基因組，以建立能夠區(qū)分健康患者與急性或治療后萊姆病患者的 mRNA 生物標(biāo)志物集?？梢蚤_發(fā)一個基因組來測量研究人員確定的基因的表達(dá)，作為檢測萊姆病的診斷方法。
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