與自閉癥相關的基因突變導致腦細胞過度刺激

希望了解自閉癥譜系障礙的基本大腦機制的科學家發(fā)現，已知與該障礙相關的基因突變會導致腦細胞過度刺激，遠大于沒有突變的神經元細胞。

這項由羅格斯大學領導的研究歷時七年，采用了科學工具箱中可用的一些最先進的方法，包括從干細胞中培養(yǎng)人腦細胞并將其移植到小鼠大腦中。

科學家說，這項工作說明了一種研究腦部疾病的新方法的潛力。

在分子精神病學雜志上描述這項研究時，研究人員報告了一種突變——Neurologin-3 基因中的 R451C，已知會導致人類自閉癥——被發(fā)現會在小鼠大腦中的移植人類腦細胞網絡之間引發(fā)更高水平的交流.科學家們在實驗中量化了這種過度興奮，表現為電活動的爆發(fā)，是沒有突變的腦細胞水平的兩倍多。

我們驚訝地發(fā)現有所增強，而不是不足。我們的研究揭示了這些特定細胞的功能獲得導致大腦神經元網絡失衡，擾亂了正常的信息流。”

Zhiping Pang，羅格斯大學羅伯特伍德約翰遜醫(yī)學院新澤西兒童健康研究所神經科學與細胞生物學系副教授，該研究的資深作者

龐說，構成人腦的相互連接的細胞網包含刺激電活動的專門“興奮性”細胞，由減少電脈沖的“抑制性”腦細胞平衡?？茖W家們發(fā)現由突變引起的過大的電活動爆發(fā)使老鼠的大腦失去了平衡。

自閉癥譜系障礙是由大腦差異引起的發(fā)育障礙。根據疾病控制和預防中心的估計，大約每 44 名兒童中就有 1 名被確診患有這種疾病。

根據美國國立衛(wèi)生研究院國家神經疾病和中風研究所的研究表明，自閉癥可能是發(fā)育早期正常大腦發(fā)育中斷的結果。據美國國立衛(wèi)生研究院稱，這些破壞可能是控制大腦發(fā)育和調節(jié)腦細胞相互交流方式的基因突變的結果。

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