關(guān)于致癌基因突變的新發(fā)現(xiàn)可能會改進預(yù)測和治療該疾病的方法。
癌癥是世界上第死因，包括在美國。事實上，根據(jù)疾病預(yù)防控制中心的數(shù)據(jù)，每年有 170 萬美國人被診斷出患有癌癥，并且有 60 萬人死于癌癥。此外，三分之一的人一生中都會患上癌癥。它是由細胞異常過度生長引起的疾病?，F(xiàn)在，來自加利福尼亞州拉霍亞索爾克研究所的研究人員已經(jīng)將注意力集中在激活致癌基因的特定機制上，致癌基因是一種改變的基因，可以導(dǎo)致正常細胞變成癌細胞。
基因突變可導(dǎo)致癌癥，但特定類型的影響(例如破壞和重新連接DNA的結(jié)構(gòu)變異)可能差異很大。研究結(jié)果發(fā)表在 2022 年 12 月 7 日的《自然》雜志上，研究結(jié)果表明，這些突變的活性取決于特定基因與調(diào)節(jié)該基因的序列之間的距離，以及所涉及的調(diào)節(jié)序列的活性水平。
這項工作提高了預(yù)測和解釋癌癥基因組中發(fā)現(xiàn)的哪些基因突變導(dǎo)致疾病的能力。
“如果我們能更好地理解一個人患癌癥的原因，以及導(dǎo)致癌癥的特定基因突變，我們就可以更好地評估風(fēng)險并尋求新的治療方法，”該論文的資深作者、索爾克大學(xué)的助理教授、索爾克醫(yī)師兼科學(xué)家 Jesse Dixon 說?；虮磉_實驗室。
大多數(shù)基因突變對癌癥沒有影響，導(dǎo)致癌基因激活的分子事件相對罕見。Dixon 的實驗室研究基因組如何在 3D 空間中組織，并試圖了解為什么這些變化會在某些情況下發(fā)生，但不是在大多數(shù)情況下。該團隊還想確定可能區(qū)分這些事件發(fā)生的地點和時間的因素。
“基因就像一盞燈，調(diào)節(jié)它的東西就像電燈開關(guān)，”狄克遜說。“我們看到，由于癌癥基因組的結(jié)構(gòu)變異，有很多開關(guān)可能會‘開啟’特定基因。”
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