首次對(duì)非洲祖先南非科薩人的精神分裂癥進(jìn)行遺傳分析，發(fā)表在 1 月 31 日的《科學(xué)》雜志上。一個(gè)國(guó)際科學(xué)家小組進(jìn)行了這項(xiàng)研究，其中包括來(lái)自哥倫比亞大學(xué)梅爾曼公共衛(wèi)生學(xué)院和紐約州精神病學(xué)研究所以及開(kāi)普敦大學(xué)和華盛頓大學(xué)的研究人員。
這項(xiàng)研究是在科薩族群中進(jìn)行的，因?yàn)榉侵奘撬腥祟?lèi)的發(fā)源地，但非洲祖先種群很少成為遺傳學(xué)研究的重點(diǎn)。(沒(méi)有證據(jù)表明科薩人患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)異常高)。研究人員分析了從生活在南非的 909 名被診斷患有精神分裂癥的人和 917 名對(duì)照組采集的血液樣本。他們的研究表明，與沒(méi)有精神分裂癥的參與者相比，患有精神分裂癥的參與者更有可能攜帶罕見(jiàn)的、破壞性的基因突變。這些罕見(jiàn)的突變也更有可能影響大腦和突觸功能。突觸協(xié)調(diào)腦神經(jīng)細(xì)胞之間的通訊稱為神經(jīng)元;神經(jīng)元突觸的組織和放電最終負(fù)責(zé)學(xué)習(xí)、記憶和大腦功能。
研究人員說(shuō)，這項(xiàng)研究確定的基因和通路有助于了解所有人群對(duì)精神分裂癥的了解。對(duì)非洲人群的進(jìn)一步研究也可能提出設(shè)計(jì)更有效治療的潛在機(jī)制。
哥倫比亞大學(xué)歐文醫(yī)學(xué)中心哥倫比亞梅爾曼學(xué)院流行病學(xué)和精神病學(xué)教授 Ezra Susser 博士說(shuō)：“僅存在少量破壞突觸功能的 DNA 變異可能對(duì)精神分裂癥產(chǎn)生巨大影響，”和紐約州精神病學(xué)研究所。“雖然這些變異因人而異，但我們相信它們可能會(huì)破壞神經(jīng)通路，從而增加患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)。”
非洲相對(duì)缺乏遺??傳學(xué)研究，在理解人類(lèi)遺傳學(xué)方面存在重大差距。近 99% 的人類(lèi)進(jìn)化發(fā)生在第一批現(xiàn)代人類(lèi)起源之后和 5 萬(wàn)到 10 萬(wàn)年前人類(lèi)從非洲遷移到歐洲和亞洲之前。由于缺乏對(duì)非洲的研究，我們對(duì)人類(lèi)適應(yīng)和人類(lèi)疾病的理解缺失了許多代人類(lèi)遺傳史。對(duì)像科薩人這樣的非洲祖先人群的研究具有更多樣化的背景 DNA，這有助于識(shí)別真正罕見(jiàn)的突變。
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