導讀 大家好，樂天來為大家解答以下的問題，什么是線粒體自噬，什么是線粒體腦肌病很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！1、線粒體細胞是非
大家好，樂天來為大家解答以下的問題，什么是線粒體自噬，什么是線粒體腦肌病很多人還不知道，現在讓我們一起來看看吧！
1、 線粒體細胞是非常重要的細胞器，主要功能是通過氧化磷酸化為機體提供能量。
2、一旦線粒體的結構和功能出現異常，就會導致能量代謝紊亂，尤其是高需氧量的器官受到損傷的風險更大。
3、線粒體肌病是一組由線粒體DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷引起的多系統(tǒng)功能障礙的異質性疾病。
4、線粒體肌病最初由Pavlakis描述，其特征是伴有癲癇和進行性語言和視力障礙的線粒體肌病。
5、然后平野和帕夫拉基斯共同證實了這個臨床綜合征。
6、他們定義了線粒體腦肌病的三個標準：(1)40歲前卒中樣發(fā)作；以癲癇、癡呆或兩者兼而有之為特征的encephalopathy；(3)乳酸血癥、RRF或兩者兼有。
7、多數患者血乳酸水平升高，肌電圖檢查結果為肌源性損害。
8、影像學表現可為腦白質腦病、基底神經節(jié)鈣化或腦萎縮。
9、血液DNA檢測和肌肉活檢可以診斷此類疾病。
10、線粒體肌病的常見癥狀，如中風樣發(fā)作、偏頭痛、癲癇、癡呆、糖尿病和耳聾，可在個體中單獨或合并出現，提示線粒體疾病的可能性。
11、明確的家族史也提示了線粒體疾病的可能性。
12、如果患者的臨床表現、神經系統(tǒng)檢查和影像學特征提示線粒體腦肌病，那么可以通過DNA檢測進行進一步篩查。
13、如果篩查結果沒有診斷意義，肌肉活檢是確診的最佳方法。
14、皮層擴散抑制可能是MELAS患者頭痛的機制，但仍需討論。
本文到此結束，希望對你有所幫助。
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