導(dǎo)讀 關(guān)于半乳糖血癥是什么遺傳病，半乳糖血癥這個(gè)問(wèn)題很多朋友還不知道，今天小六來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！1、半乳糖
關(guān)于半乳糖血癥是什么遺傳病，半乳糖血癥這個(gè)問(wèn)題很多朋友還不知道，今天小六來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！
1、半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。
2、半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。
3、半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病，雜合子者，上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2，而純合子者酶活性則顯著降低。
4、控制上述3種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)已清楚，尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號(hào)染色體短臂，半乳糖激酶在第17號(hào)染色體長(zhǎng)臂，半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號(hào)染色體。
本文分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。
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