家庭心臟基金會(huì)的一項(xiàng)新研究表明，純合子家族性高膽固醇血癥 (HoFH) 的診斷和治療存在延遲，并且通常發(fā)生在心臟病發(fā)作或早期動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病 (ASCVD) 之后。
HoFH 是一種罕見(jiàn)疾病，是稱(chēng)為家族性高膽固醇血癥(FH)的常見(jiàn)遺傳病中最嚴(yán)重的一種。HoFH 從出生起就導(dǎo)致低密度脂蛋白膽固醇 (LDL-C) 嚴(yán)重升高。雖然一些 LDL-C 最高的人在兒童時(shí)期被診斷出患有 HoFH，但許多其他人被遺漏了，使他們沒(méi)有機(jī)會(huì)及時(shí)開(kāi)始積極的降脂治療 (LLT) 并導(dǎo)致過(guò)早發(fā)生心血管疾病。
這項(xiàng)新研究在線(xiàn)發(fā)表在《美國(guó)心臟協(xié)會(huì)雜志》(JAHA) 上。
“家庭心臟基金會(huì)的這項(xiàng)研究表明，在整個(gè)生命周期中錯(cuò)失了 HoFH 診斷的機(jī)會(huì)，美國(guó)許多成年人仍未確診，導(dǎo)致早期心臟病發(fā)作或中風(fēng)的非常真實(shí)的后果，”醫(yī)學(xué)博士 Mary P. McGowan 說(shuō)，首席醫(yī)療官，家庭心臟基金會(huì)，以及該研究的合著者。
“我們發(fā)現(xiàn)，醫(yī)療保健提供者往往未能遵循美國(guó)兒科學(xué)會(huì)和美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院關(guān)于兒科脂質(zhì)篩查的建議，導(dǎo)致 HoFH 兒童未被確診。臨床醫(yī)生需要對(duì)兒童和成人進(jìn)行適當(dāng)篩查，并當(dāng) LDL-C 水平提示 HoFH 時(shí)采取行動(dòng)?；加?HoFH 的人應(yīng)該受益于所有可用的 LDL-C 降低治療，其中大部分都沒(méi)有得到充分利用。”
目前的研究“美國(guó)當(dāng)代純合子家族性高膽固醇血癥”是美國(guó)對(duì)同時(shí)接受治療的 HoFH 患者的最大描述。該研究檢查了兩個(gè)專(zhuān)有的家庭心臟基金會(huì)數(shù)據(jù)庫(kù)中的 HoFH 人群：CASCADE FH Registry 和家庭心臟數(shù)據(jù)庫(kù)。
這兩個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中對(duì) HoFH 護(hù)理的綜合評(píng)估表明，增加兒童和成年期的脂質(zhì)篩查對(duì)于改進(jìn)診斷是必要的，并且需要積極使用所有可用的 LLT 來(lái)改善這個(gè)非常高風(fēng)險(xiǎn)人群的脂質(zhì)管理。主要發(fā)現(xiàn)表明，盡管使用可用療法進(jìn)行治療，但登記處的大多數(shù)患者仍需要進(jìn)一步的 LLT 以實(shí)現(xiàn)其 LDL-C 目標(biāo)，而真實(shí)世界數(shù)據(jù)庫(kù)中的患者既未得到充分診斷也未得到充分治療。
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