導讀 關于遺傳咨詢的內(nèi)容，遺傳咨詢這個問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！1、要對遺傳病做出正
關于遺傳咨詢的內(nèi)容，遺傳咨詢這個問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！
1、要對遺傳病做出正確的診斷和決定，一般要經(jīng)過以下四個步驟：⑴醫(yī)生通過詢問家族史，繪制家系圖；臨床檢查；實驗室檢查（細胞遺傳學、生化學、免疫學、內(nèi)分泌，必要時基因診斷）和輔助檢查（超聲、心電、腦電、肌電、X線檢查等），做出正確的診斷，并確定是否為遺傳疾病，是哪種遺傳病。
2、⑵如果診斷為遺傳疾病，則運用遺傳學基本原理和方法，確定遺傳疾病的遺傳方式以及有關血緣親屬，推算再發(fā)風險，預測發(fā)病的危險率。
3、⑶解釋有關遺傳病的遺傳方式、子代再發(fā)風險、預后等問題。
4、⑷提供有關產(chǎn)前篩查（如染色體?。?、產(chǎn)前診斷（染色體病和單基因病），由咨詢者做出恰當?shù)倪x擇或決定。
5、遺傳病產(chǎn)前診斷的時間和取材：產(chǎn)前遺傳診斷是指在妊娠早中期通過細胞遺傳學和分子遺傳學方法對胎兒進行宮內(nèi)診斷。
6、細胞遺傳學的適應癥是孕婦血清學篩查陽性和孕婦年齡在35歲或以上者；產(chǎn)前基因診斷是針對家庭中的確診單基因遺傳病進行胎兒宮內(nèi)診斷。
7、有兩個時間窗口：11±1孕周采集絨毛，16±1孕周采集羊水。
本文分享完畢，希望對大家有所幫助。
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