在規(guī)模空前的實(shí)驗(yàn)中，威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院和美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員揭示了 2 型糖尿病背后復(fù)雜遺傳學(xué)的新方面。通過(guò)這些發(fā)現(xiàn)，并為未來(lái)的研究提供模板，這項(xiàng)研究進(jìn)一步努力更好地理解并最終治療這種常見(jiàn)的代謝疾病。
以前的研究一般都檢查了個(gè)體基因的影響。在 10 月 18 日《細(xì)胞代謝》雜志上描述的研究中，資深合著者、威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院 Kilts Family 外科教授 Shuibing Chen 與資深合著者、精準(zhǔn)健康研究中心高級(jí)研究員 Francis Collins 博士合作。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院國(guó)家人類基因組研究所采取了更全面的方法。他們一起研究了 20 個(gè)基因在一次努力中的貢獻(xiàn)。
“很難相信所有這些與糖尿病相關(guān)的基因彼此獨(dú)立地發(fā)揮作用，”陳說(shuō)。通過(guò)使用多種技術(shù)的組合，該團(tuán)隊(duì)檢查了關(guān)閉每種技術(shù)的影響。她說(shuō)，通過(guò)比較細(xì)胞行為和遺傳學(xué)的后果，“我們發(fā)現(xiàn)了一些共同的主題。”
與其他類型的糖尿病一樣，當(dāng)血液中的糖含量過(guò)高時(shí)，就會(huì)發(fā)生 2 型糖尿病。在 2 型糖尿病中，發(fā)生這種情況的部分原因是胰腺中的特殊細(xì)胞(稱為 β 細(xì)胞)無(wú)法產(chǎn)生足夠的胰島素，胰島素是一種告訴細(xì)胞從血液中吸收糖作為能量來(lái)源的激素。
隨著時(shí)間的推移，高血糖會(huì)損害組織并導(dǎo)致其他問(wèn)題，例如心臟和腎臟疾病。根據(jù)美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心的數(shù)據(jù)，美國(guó)近 9% 的成年人被診斷患有 2 型糖尿病。
遺傳和環(huán)境因素(例如肥胖和慢性壓力)都會(huì)增加患病風(fēng)險(xiǎn)。然而，僅評(píng)估遺傳因素的作用就是一項(xiàng)艱巨的工程。到目前為止，研究人員已經(jīng)確定了基因組中 290 多個(gè)位置，其中 DNA 的變化會(huì)增加患這種疾病的可能性。其中一些位置屬于已知基因，但大多數(shù)位于調(diào)節(jié)附近基因表達(dá)的區(qū)域。
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