科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類多樣性的重要遺傳來源

哈佛醫(yī)學(xué)院和丹娜法伯癌癥研究所的研究人員報告說，人類有數(shù)量驚人的基因，其中兩個拷貝之一被隨機(jī)沉默。他們認(rèn)為這種現(xiàn)象是人類遺傳多樣性的重要來源，也可能有助于解釋腫瘤中癌細(xì)胞之間的遺傳變異。

由丹納—法伯癌癥研究所 (HMS) 遺傳學(xué)助理教授 Alex Gimelbrant 領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊在《自然遺傳學(xué)》上發(fā)表報告，發(fā)現(xiàn)具有單等位基因表達(dá) (MAE) 的基因?qū)θ祟愡z傳多樣性的貢獻(xiàn)不成比例。

人類基因組包含 20,000 到 25,000 個基因，它們編碼制造蛋白質(zhì)的配方。細(xì)胞中的每個基因都存在兩個拷貝或等位基因，一個遺傳自父親，一個遺傳自母親。這些拷貝可能相同或不同，但在大多數(shù)情況下，兩個等位基因都會表達(dá)——主動發(fā)出制造蛋白質(zhì)的指令。當(dāng)一對等位基因中只有一個活躍時，該基因被稱為具有單等位基因表達(dá)。

幾十年來，此類基因的一些例子已經(jīng)為人所知，但吉梅爾布蘭特和其他科學(xué)家最近開發(fā)了強(qiáng)大的工具來在基因組中尋找它們。研究估計，MAE 可能發(fā)生在許多類型細(xì)胞中大約 10% 到 25% 的基因中。例如，此類基因存在于免疫系統(tǒng)和嗅覺系統(tǒng)的細(xì)胞中，其中遺傳多樣性有助于相同的細(xì)胞對許多不同的刺激組合做出反應(yīng)。

在僅表達(dá)一個等位基因的此類基因中，這并不是因?yàn)榱硪粋€副本已損壞或丟失。相反，吉梅爾布蘭特說，在具有單等位基因表達(dá)的基因中，兩個拷貝中的任何一個在早期發(fā)育過程中表達(dá)的機(jī)會均等，但只有一個拷貝會被表達(dá)。這種隨機(jī)決定不會改變該細(xì)胞中的 DNA，但僅表達(dá)一個等位基因的決定是由該細(xì)胞的后代通過所謂的表觀遺傳過程“遺傳”的。換句話說，子細(xì)胞中的相同基因也將是單等位基因。

標(biāo)簽：