加州大學洛杉磯分校 Eli 和 Edythe Broad 再生醫(yī)學和干細胞研究中心以及杜氏肌營養(yǎng)不良癥中心的科學家們開發(fā)出了一種新方法，最終可用于治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥。干細胞基因療法可適用于 60% 的杜興氏病患者，這種病影響美國大約五千分之一的男孩，是最常見的致命性兒童遺傳病。
該方法使用一種名為 CRISPR/Cas9 的技術來糾正導致疾病的基因突變。這項研究由共同資深作者 April Pyle 和 Melissa Spencer 以及第一作者 Courtney Young 領導，發(fā)表在《Cell Stem Cell》雜志上。
研究人員設計的方法將在未來的臨床環(huán)境中發(fā)揮作用。
加州大學洛杉磯分校大衛(wèi)格芬醫(yī)學院神經學教授、加州大學洛杉磯分校杜氏肌營養(yǎng)不良癥中心聯(lián)席主任、布羅德干細胞研究中心成員 Spencer 表示：“這種方法可能還需要 10 年才能在人體上進行測試。”中心“重要的是，我們采取一切必要措施最大限度地提高安全性，同時在臨床試驗中快速為患者提供治療方法。”
杜興氏菌通常是通過一種叫做抗肌營養(yǎng)不良蛋白的基因突變而發(fā)生的，該基因產生了一種同名的蛋白質。對于沒有患病的人來說，抗肌營養(yǎng)不良蛋白有助于增強和連接肌肉纖維和細胞?？辜I養(yǎng)不良蛋白基因中有數(shù)百種突變可能導致這種疾病，但在 60% 的杜興氏病患者中，突變將發(fā)生在該基因的特定熱點區(qū)域內。
杜氏突變會導致抗肌營養(yǎng)不良蛋白的產量異常低，進而導致肌肉退化并逐漸變弱。癥狀通常出現(xiàn)在兒童早期;患者逐漸失去活動能力，通常在 20 歲左右死于心臟或呼吸衰竭。目前的一些藥物可以治療該疾病的癥狀，但沒有一種藥物可以阻止疾病的進展或顯著改善患者的生活質量，而且目前沒有辦法逆轉或治愈疾病。
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