大規(guī)模遺傳分析幫助研究人員揭示了一種罕見的血癌中癌癥驅(qū)動基因突變與遺傳性基因變異之間的相互作用。
來自劍橋大學(xué) Wellcome Sanger 研究所的研究人員和合作者結(jié)合了各種綜合數(shù)據(jù)集，以了解癌癥驅(qū)動的自發(fā)突變和遺傳性遺傳變異對發(fā)生骨髓增殖性腫瘤 (MPN) 風(fēng)險的影響。
這項研究今天(1 月 17 日)發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》雜志上，描述了遺傳性基因變異如何影響特定基因的自發(fā)突變是否會增加患這種罕見血癌的風(fēng)險。
該分析對當(dāng)前個體疾病發(fā)展的臨床預(yù)測有影響。需要進(jìn)一步的研究來了解這些遺傳性基因變異如何影響患罕見血癌的機(jī)會背后的生物學(xué)機(jī)制。將來，這些知識可以幫助藥物開發(fā)和降低疾病風(fēng)險的干預(yù)措施。
骨髓增生性腫瘤 (MPN) 是一組罕見的慢性血癌。英國每年約有 4,000 例 MPN 病例。當(dāng)骨髓過度產(chǎn)生血細(xì)胞時就會發(fā)生這種情況，從而導(dǎo)致血栓和出血。MPN 還可能發(fā)展為其他形式的血癌，例如白血病。
在人群中，個體血細(xì)胞之間存在大量自然變異，這會影響一個人擁有的血細(xì)胞數(shù)量及其特定特征。這是因為多個不同的基因可以影響個體的血細(xì)胞特征。在常規(guī)血液測試中，研究人員獲取有關(guān)這些基因的已知信息并分析變異以給出遺傳風(fēng)險評分，即個體在一生中患某種疾病的可能性。
MPN 與某些基因(包括 JAK2 基因)的隨機(jī)體細(xì)胞突變有關(guān)。然而，突變的 JAK2 在全球人群中很常見，并且這些人中的絕大多數(shù)沒有或繼續(xù)發(fā)展為 MPN。
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