急性淋巴細胞白血病 (ALL) 是最常見的兒童癌癥，占所有兒科病例的 30% 以上?！斗肿釉\斷雜志》上的一項試點研究證實了實施 RNA 測序分析 (RNA-Seq) 工作流程用于小兒 B 急性淋巴細胞白血病 (B-ALL) 分子亞型臨床診斷的可行性。
這種針對 B-ALL 的有前途且具有成本效益的全球基因組檢測可能會帶來更準確的診斷以及有針對性的治療選擇。
ALL 包含一系列不同的分子亞型，每種亞型都有自己獨特的藥物敏感性模式、治療反應(yīng)，甚至預(yù)后。識別特定的亞型非常重要，特別是在當(dāng)今個性化醫(yī)療時代。然而，識別需要一系列分析工具，使得該過程既費力又昂貴。
聯(lián)合首席研究員、洛杉磯兒童醫(yī)院病理學(xué)和實驗醫(yī)學(xué)科醫(yī)學(xué)博士 Gordana Raca 解釋道：“這項研究的目標是解決當(dāng)前護理標準 (SOC) 檢測的局限性對于兒科 B-ALL，它無法識別該疾病的多種最近發(fā)現(xiàn)的亞型。我們還希望利用我們實驗室經(jīng)過臨床驗證的基于富集的 RNA-Seq 測定生成的表達數(shù)據(jù)，用于檢測癌癥中的致癌融合，以評估除了我們的 B-ALL 病例的融合信息之外，是否還有其他數(shù)據(jù)分析可以幫助確定亞型分類。”
研究人員審查了 76 名兒科患者的臨床檔案、形態(tài)學(xué)、免疫表型和分子數(shù)據(jù)，以及先前臨床測試中殘留的?? DNA、RNA 和冷凍骨髓抽吸物和/或白血病外周血樣本。對 2016 年 3 月至 2020 年 9 月期間在洛杉磯兒童醫(yī)院個性化醫(yī)療中心接受細胞遺傳學(xué)和分子表征作為標準臨床護理一部分的 61 名新診斷患者和 25 名復(fù)發(fā)/難治性 B-ALL 患者的結(jié)果進行了分析。該團隊推測，RNA-Seq 已用于發(fā)現(xiàn) B-ALL 的新分子亞型，也可能成為臨床上對 B-ALL 病例進行診斷分類的有用工具。
為了檢驗這一假設(shè)，研究人員通過臨床核型分析、熒光原位雜交、染色體微陣列以及下一代測序 DNA 和 RNA 融合面板測試，分析了 28 例已知亞型的 B-ALL 病例和 48 例未確定亞型的 RNA-Seq 數(shù)據(jù)(OncoKids)。 RNA-Seq 分析準確識別了所有 28 例已知病例中的亞型，并確定了 48 例先前未知病例中的 38 例 (79%) 的遺傳亞型。 RNA-Seq 分析還能夠檢測致癌融合、大拷貝數(shù)異常、致癌熱點序列變異和基因內(nèi) IKZF1 缺失。
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