神經(jīng)退行性疾病是最復(fù)雜的人類(lèi)疾病之一，其確切原因和機(jī)制是持續(xù)研究和爭(zhēng)論的主題。就亨廷頓舞蹈癥而言，過(guò)去 30 年不斷積累的證據(jù)催生了一個(gè)分子事件模型，該模型解釋了該疾病的幾個(gè)關(guān)鍵特征，包括為什么它在某些人中發(fā)病較早，以及為什么它會(huì)導(dǎo)致諸如不自主的癥狀。動(dòng)作和情緒波動(dòng)。
但洛克菲勒大學(xué)的兩篇新的補(bǔ)充論文表明，這可能并不是故事的全部。
亨廷頓舞蹈癥是由體細(xì)胞 CAG 擴(kuò)增引起的，其中突變亨廷頓 (mHTT) 基因中 DNA 堿基的三聯(lián)體重復(fù)數(shù)量在整個(gè)生命過(guò)程中增加，導(dǎo)致細(xì)胞死亡。正如《自然遺傳學(xué)》和《神經(jīng)元》中所描述的那樣，洛克菲勒科學(xué)家使用一種定制技術(shù)來(lái)揭示這些基因重復(fù)是不穩(wěn)定的，并且可能只在選定的腦細(xì)胞類(lèi)型中產(chǎn)生更多的有毒蛋白質(zhì)。此外，他們研究的一些細(xì)胞被證明對(duì) CAG 重復(fù)擴(kuò)增具有驚人的彈性。
這些發(fā)現(xiàn)既闡明了仍然神秘的疾病的細(xì)胞細(xì)微差別，又為未來(lái)的治療干預(yù)提供了潛在的目標(biāo)。
“我們沒(méi)想到的是，攜帶長(zhǎng) CAG 重復(fù)序列的細(xì)胞能夠存活，”洛克菲勒分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人 Nathaniel Heintz 說(shuō)。 “這太令人驚訝了。如果擴(kuò)張不足以導(dǎo)致死亡，還需要什么呢?”
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