神經退行性疾病是最復雜的人類疾病之一，其確切原因和機制是持續(xù)研究和爭論的主題。就亨廷頓舞蹈癥而言，過去 30 年不斷積累的證據催生了一個分子事件模型，該模型解釋了該疾病的幾個關鍵特征，包括為什么它在某些人中發(fā)病較早，以及為什么它會導致諸如不自主的癥狀。動作和情緒波動。
但洛克菲勒大學的兩篇新的補充論文表明，這可能并不是故事的全部。
亨廷頓舞蹈癥是由體細胞 CAG 擴增引起的，其中突變亨廷頓 (mHTT) 基因中 DNA 堿基的三聯(lián)體重復數量在整個生命過程中增加，導致細胞死亡。正如《自然遺傳學》和《神經元》中所描述的那樣，洛克菲勒科學家使用一種定制技術來揭示這些基因重復是不穩(wěn)定的，并且可能只在選定的腦細胞類型中產生更多的有毒蛋白質。此外，他們研究的一些細胞被證明對 CAG 重復擴增具有驚人的彈性。
這些發(fā)現既闡明了仍然神秘的疾病的細胞細微差別，又為未來的治療干預提供了潛在的目標。
“我們沒想到的是，攜帶長 CAG 重復序列的細胞能夠存活，”洛克菲勒分子生物學實驗室負責人 Nathaniel Heintz 說。 “這太令人驚訝了。如果擴張不足以導致死亡，還需要什么呢?”
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