在墨西哥國家心臟病研究所的 Giovanny Fuentevilla-Álvarez 及其團隊最近發(fā)表的一項研究中，研究人員顯著提高了馬凡綜合征 (MFS) 和一系列結締組織疾病的診斷精度。
這項綜合研究涉及 136 名墨西哥患者，利用最新的基因多組測試和下一代測序來揭示這些多方面疾病中基因型和表型之間復雜的相互作用。該研究不僅強調了這些疾病中存在的基因突變的多樣性，而且還為通過更加個性化的方法診斷和管理這些疾病制定了新標準。
馬凡綜合征 (MFS) 是一種影響結締組織的復雜遺傳性疾病，在骨骼、眼和心血管系統(tǒng)中表現出廣泛的表現。
MFS 以法國兒科醫(yī)生安托萬·馬凡 (Antoine Marfan) 的名字命名，他于 1896 年首次描述了這種情況。MFS 會影響結締組織，為身體各個部位提供必要的支撐和彈性。盡管有遺傳基礎，但該綜合征的影響范圍廣泛，導致個人和家庭出現不同的表現。
MFS 的主要原因是 FBN1 基因突變，該基因負責產生 fibrillin-1。這種情況遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著單個 FBN1 基因拷貝的改變就可能導致這種疾病。值得注意的是，大約 25% 的病例是由自發(fā)突變引起的，沒有既往家族史。
MFS的特點是：
心血管問題：主動脈擴張帶來的風險最大，可能導致夾層和破裂等危及生命的并發(fā)癥。瓣膜功能障礙，包括二尖瓣和三尖瓣脫垂，也很常見。
骨骼異常：常見特征包括身材修長、四肢長、脊柱側凸和胸部畸形，反映了該綜合征對骨骼結構的影響。
眼部并發(fā)癥：晶狀體脫位(晶狀體異位)是一個標志性問題，此外還有近視和視網膜脫離等其他問題。
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