研究揭示遺傳缺陷如何導(dǎo)致兒童癲癇

倫敦國王學(xué)院的新研究揭示了基因缺陷如何導(dǎo)致兒童癲癇。

在禮來公司資助的《科學(xué)報告》上發(fā)表的新研究中，研究人員著手了解遺傳缺陷如何影響大腦中的電傳輸。準(zhǔn)確了解神經(jīng)細(xì)胞如何失靈并導(dǎo)致癲癇兒童癲癇發(fā)作將使研究人員能夠設(shè)計出更好、更個性化的癲癇治療方法。

2013 年，作為兩項(xiàng)歐洲合作的一部分，國王學(xué)院的研究人員發(fā)現(xiàn)，一種名為 GRIN2A 的基因缺陷導(dǎo)致了幾種與言語和語言問題相關(guān)的兒童癲癇癥。 2013年的研究首次揭示了患有這些癲癇癥的兒童存在GRIN2A缺陷，這在當(dāng)時是一項(xiàng)重大突破。這項(xiàng)新工作現(xiàn)在表明這些遺傳缺陷引起的細(xì)胞功能障礙會導(dǎo)致癲癇。

癲癇是一種影響大腦并導(dǎo)致反復(fù)癲癇發(fā)作的疾病。英國有超過 50 萬人患有癲癇癥，盡管它可以在任何年齡開始，但這種疾病最常在兒童時期開始，并且有遺傳原因。大約每 200 名兒童中就有 1 人患有癲癇癥，雖然有些孩子長大后會痊愈，但另一些則不會。癲癇發(fā)作是由大腦突然爆發(fā)的電活動引起的。這意味著腦細(xì)胞之間傳遞信息的方式出現(xiàn)了暫時的故障。

GRIN2A 產(chǎn)生一種稱為離子通道的蛋白質(zhì)，存在于神經(jīng)細(xì)胞末端的突觸部分。研究人員利用患者數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，GRIN2A 的缺陷會導(dǎo)致其產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被困在細(xì)胞內(nèi)，而無法到達(dá)其應(yīng)有的細(xì)胞表面。在一些患者中，蛋白質(zhì)確實(shí)到達(dá)了表面，但它不能正常工作，并且與其結(jié)合的大腦化學(xué)物質(zhì)不能很好地附著。在這兩種情況下，蛋白質(zhì)的作用遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于其應(yīng)有的效果，研究人員認(rèn)為這就是導(dǎo)致癲癇的原因。大腦中的電活動過多和過少之間存在著良好的平衡。研究人員指出，由于 GRIN2A 存在缺陷，通常平衡大腦活動的神經(jīng)細(xì)胞無法正常工作。這會導(dǎo)致過多的電脈沖并增加癲癇發(fā)作的風(fēng)險。

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