威爾森氏癥狀和危害（威爾森氏癥）

關(guān)于威爾森氏癥狀和危害，威爾森氏癥這個(gè)問題很多朋友還不知道，今天小六來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

1、威爾森氏癥（Wilson’s Disease）為一項(xiàng)身體化學(xué)異常造成肝及腦中堆積有毒濃度的銅，然而，對(duì)于一般人，少量的銅為身體所必須；患者的肝無法正常代謝飲食中過多的銅，此癥若無適當(dāng)治療，通常會(huì)在三十歲以前死亡。

2、 威爾森氏癥患者主要為體染色體第13號(hào)染色體上帶有一組特殊異常隱性基因（已知為ATP7B），故此癥并非性聯(lián)遺傳，即男女發(fā)生比例相當(dāng)；僅具單一異?；蛘叻Q為帶原者，世上每九十人便有一人為威爾森氏癥之異?；驇г?，由于為隱性基因，通常帶原者并不會(huì)發(fā)病，不過，會(huì)有輕微銅代謝異常癥狀，當(dāng)他與另一帶原者結(jié)婚，其后代便有四分之一的機(jī)會(huì)發(fā)展威爾森氏癥，全球每三萬人中會(huì)有一人出生時(shí)便有此癥，因此目前全球約有二十萬人患有威爾森氏癥。

3、 大部分的威爾森氏癥最初都是由于自然基因突變所造成，目前已鑒定出的突變有三十幾種，而此突變基因則一代代地傳下去。

4、 雖然威爾森氏癥為一項(xiàng)遺傳性疾病，但是通常會(huì)潛伏直到成人才被發(fā)現(xiàn)，在此潛伏期，過多的銅首先會(huì)堆積于肝中，最后經(jīng)血液攜至腦部，因而造成嚴(yán)重神經(jīng)或精神異常，且眼睛會(huì)形成金黃色Kayser-Fleischer環(huán)；約有40%患者的最初癥狀為輕微疾病通常會(huì)被誤診為肝炎，而在某些病患中，最初的肝炎癥狀會(huì)突然變得嚴(yán)重進(jìn)而在短時(shí)間內(nèi)造成死亡；可能的嚴(yán)重神經(jīng)癥狀為顫抖或頭部、舌頭、手臂、手或腿部僵硬，亦可能出現(xiàn)人格改變、不適當(dāng)行徑及嚴(yán)重情緒異常。

5、 目前尚無針對(duì)威爾森氏癥之異?；蚝Y選測(cè)試，最正確的篩選測(cè)試為24小時(shí)尿液銅測(cè)試；血漿銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin）測(cè)試亦有所助益，血漿銅藍(lán)蛋白為血液中含有銅的蛋白質(zhì)，然而有5-10%患者的血漿銅藍(lán)蛋白正常；特殊的眼部檢驗(yàn)為檢查是否有Kayser-Fleischer環(huán)，但此癥狀并非絕對(duì)存在；通常無癥狀的親戚亦應(yīng)在5及15歲時(shí)接受尿液測(cè)試；通常于兩歲時(shí)便可篩檢到低血漿銅藍(lán)蛋白及異常肝功能現(xiàn)象。

6、病因：帕金森病，又名震顫麻痹，是男性老人易患 的神經(jīng)科疾病。

7、 目前認(rèn)為該病發(fā)生是因?yàn)槟X基底節(jié)等部位缺少一種多巴胺物質(zhì)，多巴胺減少后，乙酰膽堿相對(duì)增多，功能過強(qiáng)，就造成四肢收縮與放松關(guān)節(jié)的肌肉不協(xié)調(diào)，手腳不靈活， 動(dòng)作不協(xié)調(diào)。

8、 臨床表現(xiàn)：帕金森氏病是一種緩慢進(jìn)展性疾病，開始時(shí)癥狀不明顯，以后癥狀漸加重，一般先表現(xiàn)為一側(cè)肢體不靈活，以后再波及另一側(cè)。

9、自覺手腳發(fā)硬，并伴有肢體抖動(dòng)。

10、患者面部肌肉僵硬，口水常難以下咽，以致經(jīng)常流涎。

11、說話聲細(xì)，言語不清。

12、 發(fā)病機(jī)理：帕金森病患者的病變不在于他顫動(dòng)的手、腳，而在于腦干中的黑質(zhì)及其上行的黑質(zhì)紋狀體通路。

13、 診斷：帕金森病的診斷應(yīng)去神經(jīng)?？崎T診， 除外其它神經(jīng)科疾病引起的“帕金氏綜合征”。

14、 治療：目前治療帕金森氏病的藥物主要有兩類，一類為抗乙酰膽堿藥， 常用安坦，一類為補(bǔ)充多巴胺，常用為左旋多巴。

15、 目前多數(shù)專家不主張急于用藥，宜在醫(yī)生指導(dǎo)下有計(jì)劃用藥。

16、患有青光眼的老年病人禁用安坦。

17、用藥恰當(dāng)者，病人癥狀可有明顯改善；如果治療不佳，病情漸進(jìn)性加重。

18、由于整個(gè)機(jī)體的狀況日益衰弱，多死于感染，呼吸循環(huán)衰竭等合并癥。

19、 環(huán)境因素可能是引發(fā)帕金森氏病的主因 新華社消息 美國(guó)科學(xué)家最近提出，帕金森氏病大多是由環(huán)境造成，而非由遺傳因素引起。

20、這一結(jié)論尚待進(jìn)一步研究證實(shí)。

21、 帕金森氏病是一種大腦能力衰退的疾病，多發(fā)于50歲以上的老人中，一些著名人物如教皇約翰保羅二世、拳王阿里等都是帕金森氏病患者。

22、近年來的研究發(fā)現(xiàn)，某些基因缺損會(huì)引起帕金森氏病，這使科學(xué)家猜測(cè)，環(huán)境因素可能是引發(fā)該病的主因。

23、美國(guó)帕金森氏病研究所對(duì)2萬對(duì)孿生子進(jìn)行了調(diào)查，這些人都是二戰(zhàn)時(shí)期的老兵。

24、其中有些孿生兄弟的基因特征完全相同，有些兄弟則并無特別相似之處。

25、結(jié)果發(fā)現(xiàn)，帕金森氏病的遺傳特性僅在罕見的病例中有所表現(xiàn)，而對(duì)于常見的帕金森氏病病例，基因特征相同的孿生子，在發(fā)病率上與基因特征不同的孿生子并無明顯差別。

26、研究人員認(rèn)為，環(huán)境因素——主要是除草劑、殺蟲劑等化學(xué)物質(zhì)對(duì)人體造成的傷害——可能是引起帕金森氏病的主要原因。

27、 帕金森病的起病是緩慢的，最初的癥狀往往不被人所注意。

28、但出現(xiàn)以下癥狀時(shí)，臨床上就基本可以診斷為帕金森病了。

29、靜止性震顫：震顫往往是發(fā)病最早期的表現(xiàn)，通常從某一側(cè)上肢遠(yuǎn)端開始，以拇指、食指及中指為主，表現(xiàn)為手指象在搓丸子或數(shù)鈔票一樣的運(yùn)動(dòng)。

30、然后逐漸擴(kuò)展到同側(cè)下肢和對(duì)側(cè)肢體，晚期可波及下頜、唇、舌和頭部。

31、在發(fā)病早期，患者并不太在意震顫，往往是手指或肢體處于某一特殊體位的時(shí)候出現(xiàn)，當(dāng)變換一下姿勢(shì)時(shí)消失。

32、以后發(fā)展為僅于肢體靜止時(shí)出現(xiàn)，例如在看電視時(shí)或者和別人談話時(shí)，肢體突然出現(xiàn)不自主的顫抖，變換位置或運(yùn)動(dòng)時(shí)顫抖減輕或停止，所以稱為靜止性震顫，這是帕金森病震顫的最主要的特征。

33、 震顫在病人情緒激動(dòng)或精神緊張時(shí)加劇，睡眠中可完全消失。

34、震顫的另一個(gè)特點(diǎn)是其節(jié)律性，震動(dòng)的頻率是每秒鐘4-7次。

35、這個(gè)特征也可以幫助我們區(qū)別其它的疾病，如因舞蹈病、小腦疾患、還有甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)等引起的疾病。

36、 肌肉僵直：帕金森病患者的肢體和軀體通常都失去了柔軟性，變得很僵硬。

37、病變的早期多自一側(cè)肢體開始。

38、初期感到某一肢運(yùn)動(dòng)不靈活，有僵硬感，并逐漸加重，出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)遲緩、甚至做一些日常生活的動(dòng)作都有困難。

39、如果拿起患者的胳膊或腿，幫助他活動(dòng)關(guān)節(jié)，你會(huì)明顯感到他的肢體僵硬，活動(dòng)其關(guān)節(jié)很困難，象在來回折一根鉛管一樣。

40、如果患肢同時(shí)有震顫，則有斷續(xù)的停頓感，就象兩個(gè)咬合的齒輪轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)的感覺。

41、 運(yùn)動(dòng)遲緩：在早期，由于上臂肌肉和手指肌的強(qiáng)直，病人的上肢往往不能作精細(xì)的動(dòng)作，如解系鞋帶、扣紐扣等動(dòng)作變得比以前緩慢許多，或者根本不能順利完成。

42、寫字也逐漸變得困難，筆跡彎曲，越寫越小，這在醫(yī)學(xué)上稱為“小寫癥”。

43、面部肌肉運(yùn)動(dòng)減少，病人很少眨眼睛，雙眼轉(zhuǎn)動(dòng)也減少，表情呆板，好象戴了一副面具似的，醫(yī)學(xué)上稱為“面具臉”。

44、行走時(shí)起步困難，一旦開步，身體前傾，重心前移，步伐小而越走越快，不能及時(shí)停步，即 “慌張步態(tài)”。

45、行進(jìn)中，患側(cè)上肢的協(xié)同擺動(dòng)減少以至消失；轉(zhuǎn)身困難，要用連續(xù)數(shù)個(gè)小碎步才能轉(zhuǎn)身。

46、因口、舌、鄂及咽部肌肉的運(yùn)動(dòng)障礙，病人不能自然咽下唾液，導(dǎo)致大量流涎。

47、言語減少，語音也低沉、單調(diào)。

48、嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致進(jìn)食飲水嗆咳。

49、病情晚期，病人坐下后不能自行站立，臥床后不能自行翻身，日常生活不能自理。

50、 特殊姿勢(shì)：盡管患者全身肌肉均可受累，肌張力增高，但靜止時(shí)屈肌張力較伸肌高，故病人出現(xiàn)特殊姿勢(shì)：頭前傾、軀干略屈、上臂內(nèi)收、肘關(guān)節(jié)彎曲、腕略伸、指掌關(guān)節(jié)彎曲而指間關(guān)節(jié)伸直，拇指對(duì)掌，髖及膝關(guān)節(jié)輕度彎曲。

51、 其他：可有植物神經(jīng)功能紊亂現(xiàn)象，如唾液和皮脂腺分泌增多，汗分泌增多或減少，大、小便排泄困難和直立性低血壓。

52、少數(shù)病人可合并癡呆或抑郁等精神癥狀。

53、 如何才能確診帕金森??？對(duì)一個(gè)具有帕金森病典型癥狀的患者來講,診斷是不困難的。

54、如果一個(gè)人有了靜止性震顫、僵直和運(yùn)動(dòng)遲緩中的任何兩個(gè)癥狀，同時(shí)排除了其他帕金森綜合征的臨床癥狀，服用左旋多巴制劑后癥狀改善明顯，在臨床上可以診斷為帕金森病。

55、但要真正診斷帕金森病需要腦組織的病理診斷，在腦組織的切片中能找到帕金森病的特異性病理指標(biāo) — 路易氏體（Louy body,見右圖),遺憾的是這在患者術(shù)前無法做到。

56、 現(xiàn)在還沒有一種儀器或化驗(yàn)檢查可以診斷帕金森病，在臨床上醫(yī)生讓患者進(jìn)行的一些檢查，如腦的CT掃描或者核磁共振成像，主要是為了排除其他一些能導(dǎo)致帕金森病綜合征的疾病。

57、 花(^0^)。

本文分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。

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