羅伯特h盧里兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)博士Ann和Susanna McColley領(lǐng)導(dǎo)的一項國際開放標(biāo)簽3期研究發(fā)現(xiàn)，針對遺傳原因的三種藥物(Elexacaftor/Tezacaftor/Ivanaftor)的治療方案，對于11至11歲的囊性纖維化患者是安全有效的，這些患者在CFTR基因中至少有一個F508del的突變拷貝。據(jù)估計，這種突變體占美國囊性纖維化人群的90%。
對于這個年齡組中只有一個F508del突變拷貝的兒童——或美國約40%的囊性纖維化患者——這將是解決囊性纖維化潛在遺傳缺陷的第一種治療方法。
2019年10月，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了這種三藥聯(lián)合的囊性纖維化治療方法，適用于至少有一個F508del突變拷貝的12歲以上人群。基于這項研究的積極結(jié)果，F(xiàn)DA已經(jīng)接受了將治療適應(yīng)癥擴大到幼兒的申請，預(yù)計將于2021年6月做出決定。
該研究的共同負(fù)責(zé)人、資深作者Macaulay博士說：“我們發(fā)現(xiàn)的最令人興奮的方面是，這些兒童的肺功能在研究開始時是正常的，但仍有顯著改善。”他是盧里兒童醫(yī)院斯坦利曼內(nèi)兒童研究所跨學(xué)科研究合作的科學(xué)主任，也是西北大學(xué)費恩伯格醫(yī)學(xué)院分校的兒科教授。“結(jié)合我們在研究和實踐中對老年人的觀察，早期治療可能會避免嚴(yán)重的長期并發(fā)癥，確實會改變囊性纖維化患兒的健康狀況?！?
囊性纖維化是一種進行性遺傳疾病，可損害包括肺和胰腺在內(nèi)的許多器官。目前，平均預(yù)期壽命為47歲。這種疾病是由CFTR基因突變引起的，導(dǎo)致鹽和水不能充分流入和流出細(xì)胞。在肺部，這將形成粘稠的粘液，這將導(dǎo)致慢性肺部感染和嚴(yán)重的肺部疾病。甚至在出生前，它就會損害胰腺，干擾營養(yǎng)的吸收和生長。雖然已知的CFTR基因突變大約有2000種，但最常見的突變是F508del。
在《美國呼吸與重癥醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表的一項對66名兒童進行的為期24周的研究中，McColley博士和他的同事證實，這一劑量是用兒童三種藥物治療的成人每日劑量的一半，適用于體重低于30公斤的6-11歲兒童，超過了成人的全劑量。該方案耐受性良好，安全性與老年患者基本一致?？人?、頭痛和發(fā)燒是最常見的不良事件。
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