進(jìn)行性視力喪失，最終導(dǎo)致失明，是幼年神經(jīng)元類(lèi)脂褐化病(JNCL)或CLN3-Batten病的標(biāo)志。新的研究表明，疾病相關(guān)的突變可能導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞退化，進(jìn)而導(dǎo)致視力喪失。
眼科副教授Ruchira Signh博士說(shuō)：“JNCL視網(wǎng)膜的突出和早期發(fā)病使JNCL受損的細(xì)胞過(guò)程，這可能對(duì)視網(wǎng)膜的健康和功能至關(guān)重要?！币曈X(jué)科學(xué)中心和這項(xiàng)研究的主要作者發(fā)表在《傳播生物學(xué)》雜志上?！傲私膺@種疾病是如何導(dǎo)致視力下降的，什么是原發(fā)性和繼發(fā)性很重要，這將使我們能夠制定新的治療策略?！?
巴頓氏病是由16號(hào)染色體上CLN3基因突變引起的。大多數(shù)JNCL病兒童缺乏一部分基因，從而抑制了一些蛋白質(zhì)的產(chǎn)生?？焖龠M(jìn)行性視力喪失可能始于4歲兒童，最終導(dǎo)致學(xué)習(xí)和行為問(wèn)題、緩慢的認(rèn)知下降、癲癇發(fā)作和失去運(yùn)動(dòng)控制。這種疾病的大多數(shù)患者在15歲到30歲之間死亡。
眾所周知，JNCL的視力下降是由視網(wǎng)膜感光組織的退化引起的。在某些情況下，JNCL相關(guān)的視力喪失可能比其他神經(jīng)癥狀出現(xiàn)早很多年，這通常會(huì)導(dǎo)致患者被誤診為其他常見(jiàn)的視網(wǎng)膜。然而，研究巴頓病視力喪失的障礙之一是CLN3基因突變的小鼠模型不會(huì)產(chǎn)生人類(lèi)發(fā)現(xiàn)的視網(wǎng)膜或視力喪失。此外，人死后，對(duì)眼組織的檢查顯示視網(wǎng)膜細(xì)胞大量，這使得研究人員無(wú)法了解視力下降的確切機(jī)制。
URMC是巴頓疾病研究中心。醫(yī)學(xué)中心是羅徹斯特大學(xué)Barten中心(URBC)的所在地，該中心是美國(guó)致力于研究和治療這種疾病的主要中心之一。URBC由這項(xiàng)研究的合著者，兒科神經(jīng)學(xué)家黃邦賢明克博士領(lǐng)導(dǎo)。巴頓氏病也是羅切斯特大學(xué)精神與發(fā)育疾病中心開(kāi)展的重點(diǎn)研究項(xiàng)目之一，該項(xiàng)目得到了美國(guó)國(guó)家兒童健康與人類(lèi)發(fā)展研究所的支持。
為了在患者自身細(xì)胞中研究巴騰氏病，研究團(tuán)隊(duì)重新設(shè)計(jì)了患者和無(wú)病家庭成員的皮膚細(xì)胞，以創(chuàng)造人類(lèi)誘導(dǎo)的多能干細(xì)胞。這些細(xì)胞用于產(chǎn)生具有CLN3突變的視網(wǎng)膜細(xì)胞。利用這種新的人類(lèi)疾病細(xì)胞模型，這項(xiàng)新的研究首次表明，CLN3的正常功能是視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞結(jié)構(gòu)所必需的，視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞結(jié)構(gòu)滋養(yǎng)視網(wǎng)膜中的感光細(xì)胞，這是至關(guān)重要的。為了他們的生存和功能，從而視力。
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