在“為罕而聚——人民名醫(yī)與子昂智庫罕見病科普專家團(tuán)啟動會”上，北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔介紹。
10月17日，由人民日報(bào)健康客戶端主辦、子昂健康協(xié)辦的“為罕而聚”——人民名醫(yī)與子昂智庫罕見病科普專家團(tuán)啟動會在北京舉行。北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原副院長丁潔，上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院小兒內(nèi)分泌、遺傳代謝病研究室主任顧學(xué)范等專家出席啟動會并進(jìn)行了主旨演講。
約80％的罕見病為遺傳性疾病，一半罕見病發(fā)病于嬰兒或兒童時(shí)期
根據(jù)鮑曉等人2021年發(fā)表在中華醫(yī)學(xué)會上的文章《罕見?。z傳病患者的生育和再生育策略》顯示，從國際上來看，約80％的罕見病為遺傳性疾病，約50％的罕見病在出生時(shí)或者兒童期發(fā)病，約30％的罕見病兒童壽命不超過15歲。
“起初，我跟公眾一樣并不了解罕見病，后來開始關(guān)注后才知道，原來中國有很龐大的罕見病患者群體，每一個(gè)罕見病患者背后是一個(gè)又一個(gè)負(fù)擔(dān)沉重的家庭。”丁潔提到，80％的罕見病由基因遺傳引起，因?yàn)榛蛴蟹N族、地域等差異，基于此，對罕見病開展的篩查、預(yù)防等可以按照地區(qū)劃分，而不是全國一刀切。
顧學(xué)范也指出，“目前，很多罕見病在中國并不罕見，比如已經(jīng)納入《第一批罕見病目錄》的121種罕見病，預(yù)估患者人數(shù)超過350萬，最為直觀的一個(gè)比較就是，有很多罕見病的中國患病人數(shù)，比很多大眾熟知的腫瘤患病人數(shù)都多。在這相對比較大的人數(shù)基礎(chǔ)上，我們也逐步明確，在罕見病中，約80％為遺傳性疾病。”
確診難、治療難、支付難，罕見病之痛誰來解？
根據(jù)《2019年中國罕見病綜合社會調(diào)查報(bào)告》顯示，全球有42％的患者表示曾經(jīng)被誤診過，有40％的患者確診時(shí)間長達(dá)1年以上，據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國罕見病患者平均確診所需時(shí)長為1－3年，且罕見病專家高度集中在全國性教學(xué)醫(yī)院高度集中的城市。除此之外，從治療藥物來看，全球上市的罕見病治療產(chǎn)品有600個(gè)左右，已經(jīng)在中國上市且有罕見病適應(yīng)癥的藥物僅有55種。
“我們曾經(jīng)做過一類罕見腎臟病的回顧性研究，其中最長的誤診達(dá)33年，在這期間患者反復(fù)去了十幾家醫(yī)院，用了許多不適合自己的藥物，非常痛苦。”丁潔無奈地說。
顧學(xué)范介紹，“目前全世界公認(rèn)的罕見病有7000多種，即便專業(yè)醫(yī)生也無法全面了解。有些患者不斷被轉(zhuǎn)診，往往在發(fā)病后很多年才確診，從而錯(cuò)過了最佳的治療時(shí)間。對于罕見病治療，早診早治，早預(yù)防更重要。”
“即使是有藥可治罕見病，也常常因?yàn)閮r(jià)格昂貴讓患者望而卻步。”丁潔強(qiáng)調(diào)，面對上述問題，應(yīng)當(dāng)多方協(xié)作守護(hù)罕見病患者。首先，要在政府主導(dǎo)下，各省市因地制宜地出臺罕見病醫(yī)療保障政策；其次，要進(jìn)一步完善相關(guān)配套服務(wù)，不僅罕見病醫(yī)生應(yīng)接受罕見病培訓(xùn)，一般的醫(yī)生也要樹立罕見病診斷的基本理念。另外，國內(nèi)藥企應(yīng)加大在罕見病藥物上的研發(fā)，同時(shí)，希望國家能出臺一些特殊政策，開通綠色通道將進(jìn)口藥引入中國進(jìn)行仿制，也能在一定程度上降低患者用藥負(fù)擔(dān)。
罕見病專家科普團(tuán)成立，讓罕見病科普不罕見
基于此，人民日報(bào)健康客戶端聯(lián)合子昂健康共同成立“人民名醫(yī)與子昂智庫罕見病科普專家團(tuán)”?？破請F(tuán)首批成員由丁潔教授和顧學(xué)范教授領(lǐng)銜，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院副院長李巍教授、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院副院長吳志英教授，北京大學(xué)人民醫(yī)院睡眠中心主任韓芳教授，首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院睡眠中心主任詹淑琴教授，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見病中心主任兼神經(jīng)內(nèi)科副主任袁云教授，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授，中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任醫(yī)師彭鏡教授共同組成。成團(tuán)后的專家將會同時(shí)入駐人民日報(bào)健康客戶端健康號平臺和子昂健康，分享宣傳罕見病防治知識，分享罕見病前沿學(xué)術(shù)成果，面向大眾普及科學(xué)、權(quán)威、實(shí)用的罕見病知識，提升公眾對于罕見病知曉率，從而使更多罕見病患者獲益。
會上子昂罕見病智庫2．0正式上線，在這里罕見病患者可以找尋到任何關(guān)于罕見病的知識，包括癥狀、診斷、治療，文獻(xiàn)等專業(yè)內(nèi)容，另有關(guān)于罕見病的最新資訊、最新治療指南、罕見病藥庫等，并且可以幫助患者研究病情現(xiàn)狀，尋找解決問題的癥結(jié)，預(yù)測未來，給出不同角度的治療預(yù)測方案，給患者提供全方位的智能查詢知識庫。
“作為瑯鈺集團(tuán)的兩大版塊業(yè)務(wù)之一，子昂健康是一家健康管理公司，依托集團(tuán)國內(nèi)外資源，專注于為2000萬中國罕見病患者打造一站式健康管理平臺，致力于建設(shè)罕見病領(lǐng)域的卓越生態(tài)體系。”瑯鈺集團(tuán)總裁向宇博士表示，“為有效提高大眾對罕見病的認(rèn)知，子昂健康推出子昂罕見病智庫平臺。今天亮相的2．0版本較上一版，在內(nèi)容構(gòu)成、實(shí)用工具上做了相應(yīng)升級。覆蓋病種持續(xù)擴(kuò)大，已包含138種罕見?。豢破諏＜覉F(tuán)入駐，攜手專業(yè)力量將權(quán)威、專業(yè)、真實(shí)、有用的罕見病知識傳遞給更多人；專注罕見病的就醫(yī)地圖和購藥地圖正式上線，減少罕見病患者在就醫(yī)、購藥信息獲取上的不便利性，相信可以使患者能得到方便快捷及時(shí)的治療。”
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