一項(xiàng)新的試點(diǎn)研究表明，在GP手術(shù)中對(duì)前列腺癌進(jìn)行基因篩查可以有效發(fā)現(xiàn)無法診斷的疾病。
研究人員通過檢測(cè)每個(gè)人的130個(gè)脫氧核糖核酸變化來“條形碼”男性前列腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并對(duì)風(fēng)險(xiǎn)較高的人進(jìn)行后續(xù)檢查。
他們的研究發(fā)現(xiàn)，人群篩查是安全可行的，在遺傳風(fēng)險(xiǎn)最高的健康男性中，超過三分之一的人發(fā)現(xiàn)了新的前列腺癌。
該試點(diǎn)是英國有史以來首次對(duì)普通人群進(jìn)行前列腺癌基因篩查的評(píng)估，現(xiàn)在將進(jìn)行更大規(guī)模的研究，以證明針對(duì)這種疾病的新篩查計(jì)劃是可能的。
倫敦癌癥研究所和皇家馬斯登NHS信托基金與全科醫(yī)生合作，邀請(qǐng)了300多名55-69歲的健康男性參與篩查。這項(xiàng)開創(chuàng)性研究的結(jié)果將于今天(星期五)在美國臨床腫瘤學(xué)會(huì)(ASCO)的虛擬年會(huì)上公布。
這項(xiàng)研究由歐洲研究理事會(huì)資助，并得到了英國癌癥研究中心和美國國立衛(wèi)生研究院的額外支持。
研究人員從307名男性的唾液樣本中收集了脫氧核糖核酸，并研究了130多種可能影響患前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)的基因變化，每種都有少量。
他們綜合了基因變化的影響，給每個(gè)人分配了一個(gè)總體風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。反過來，這使得男性能夠根據(jù)與人群中其他人相比的風(fēng)險(xiǎn)程度被分為不同的風(fēng)險(xiǎn)水平。
研究人員選擇了風(fēng)險(xiǎn)最高的10%男性(307人中的26人)進(jìn)行篩查和聯(lián)系。其中，18名男性接受了核磁共振掃描和活檢，這18名健康男性中有7名被診斷為前列腺癌。
男性的良好攝入水平和檢測(cè)未確診疾病的有效性表明，人群篩查是可能的，并且可以大規(guī)模復(fù)制。
研究人員還研究了遺傳分?jǐn)?shù)前10%范圍內(nèi)癌癥的侵襲性。事實(shí)上，所有七種前列腺癌都可以通過積極的監(jiān)測(cè)來控制，前列腺特異性抗原(PSA)的平均得分為1.8-0到2.5之間的水平被認(rèn)為是安全的。
現(xiàn)在這個(gè)計(jì)劃已經(jīng)被證明是可行的，我們可以開始一項(xiàng)名為BARCODE1的全面試點(diǎn)研究。這項(xiàng)研究將涉及來自70個(gè)全科醫(yī)生診所的5000名患者，旨在為人群基因篩查在提高前列腺癌檢測(cè)中的潛在作用提供明確的答案。
研究人員認(rèn)為，基因篩查可以比前列腺特異性抗原檢測(cè)更有效地檢測(cè)潛在的侵襲性癌癥，這是有爭(zhēng)議的，因?yàn)樗母哌^度診斷率。
研究負(fù)責(zé)人羅斯伊爾斯教授是倫敦癌癥研究所的癌癥遺傳學(xué)教授，也是皇家馬斯登的國民保健服務(wù)基金會(huì)信托基金的臨床腫瘤學(xué)和癌癥遺傳學(xué)顧問，他說：
“一個(gè)人患前列腺癌的風(fēng)險(xiǎn)部分取決于他們碰巧遺傳的至少170種不同基因變化的組合。
“我們的試點(diǎn)研究通過檢測(cè)130多種與前列腺癌相關(guān)的基因變化來評(píng)估男性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。我們表明，男性基因條形碼可以安全有效地識(shí)別前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)最高的男性，因此他們可以進(jìn)行隨訪檢查。
“在遺傳風(fēng)險(xiǎn)最高的18名明顯健康的男性中，我們可以識(shí)別出超過三分之一的前列腺癌。我們希望更大規(guī)模的BARCODE-1試點(diǎn)研究現(xiàn)在可以肯定地表明，在該人群中進(jìn)行前列腺癌的基因篩查可以經(jīng)濟(jì)有效地提高診斷水平，并最終挽救生命?！?
倫敦癌癥研究所首席執(zhí)行官保羅沃克曼教授說：
他說：“至關(guān)重要的是，我們必須找到方法來增加我們對(duì)癌癥遺傳學(xué)和生物學(xué)的理解，不僅要找到新的治療方法，還要確定有針對(duì)性的方法來早期發(fā)現(xiàn)這種疾病。
“這是一項(xiàng)令人興奮的早期試點(diǎn)研究，在英國首次證明了前列腺癌的基因篩查是安全、可行和潛在有效的。我很高興看到這項(xiàng)研究正在發(fā)展成為一項(xiàng)大規(guī)模的試點(diǎn)。如果成功，可以證明基因篩查可以幫助挽救生命。”
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