進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良有治好的案例（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的致病基因有哪些）

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1、 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組起源于肌肉的遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重、對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮。杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是最常見(jiàn)的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，也是兒童時(shí)期最常見(jiàn)的疾病。分為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥和貝切特肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，

2、 兩種不同的類型，也稱為DMD和BMD。DMD為杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，發(fā)病早，癥狀重，而B(niǎo)MD發(fā)病晚，進(jìn)展相對(duì)緩慢。這兩種類型都是由X染色體上編碼dystrophin的基因突變引起的，該病為X連鎖隱性遺傳。

3、 共同特點(diǎn)是腓腸肌引起脂肪和膠原組織增生，假性肌肥大，廣泛肌萎縮，高爾斯征陽(yáng)性。

4、 其他類型的進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良包括面肩臂肌營(yíng)養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶肌營(yíng)養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端肌營(yíng)養(yǎng)不良和眼部肌營(yíng)養(yǎng)不良。每種類型都是由相應(yīng)的致病基因突變引起的。

5、 目前已發(fā)現(xiàn)60多種致病基因可致病，遺傳方式有顯性染色、隱性染色和X連鎖隱性遺傳。臨床上最常見(jiàn)的疾病是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良和假性肥胖，即DMD和BMD。

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