德克薩斯大學奧斯汀分校和紐約基因組中心的研究人員利用人工智能分析數(shù)以萬計的X射線圖像和基因序列，已經(jīng)能夠查明塑造我們骨骼的基因，從肩膀的寬度到腿的長度。
這項研究以封面文章的形式發(fā)表在《科學》雜志上，揭開了我們進化歷史的帷幕，并打開了一扇通向未來的窗戶，醫(yī)生可以更好地預(yù)測患者在晚年患上背痛或關(guān)節(jié)炎等疾病的風險。
“我們的研究有力地證明了人工智能對醫(yī)學的影響，特別是在分析和量化成像數(shù)據(jù)，以及將這些信息與健康記錄和遺傳學快速大規(guī)模整合方面，”領(lǐng)導多學科研究團隊提供骨骼比例遺傳圖譜的綜合生物學、統(tǒng)計學和數(shù)據(jù)科學助理教授VagheeshNarasimhan說。
人類是唯一一種腿比手臂長的大型靈長類動物，這種骨骼形態(tài)的變化對于實現(xiàn)兩條腿行走的能力至關(guān)重要?？茖W家們試圖確定哪些基因變化是導致現(xiàn)代人類(從南方古猿到尼安德特人)的化石記錄中清晰可見的解剖學差異的基礎(chǔ)。他們還想了解這些允許兩足行走的骨骼比例如何影響許多肌肉骨骼疾病的風險，例如膝關(guān)節(jié)炎和髖關(guān)節(jié)炎;這些疾病影響著世界上數(shù)十億人，是美國成人殘疾的主要原因。
研究人員使用深度學習模型對39,000張醫(yī)學圖像進行自動量化，以測量肩膀、膝蓋、腳踝和身體其他點之間的距離。通過將這些測量結(jié)果與每個人的基因序列進行比較，他們發(fā)現(xiàn)了基因組中控制骨骼比例的145個點。
我們的工作提供了一個將特定基因與身體不同部位的骨骼長度連接起來的路線圖，使發(fā)育生物學家能夠以系統(tǒng)的方式研究這些。”
研究小組還研究了骨骼比例與主要肌肉骨骼疾病的關(guān)系，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，臀部寬度與高度比例較高的人更有可能患上骨關(guān)節(jié)炎和臀部疼痛。同樣，股骨(大腿骨)長度與身高比率較高的人更有可能患膝蓋關(guān)節(jié)炎、膝蓋疼痛和其他膝蓋問題。軀干長度與身高比率較高的人更容易出現(xiàn)背痛。
德克薩斯大學奧斯汀分校生物化學研究生、該論文的主要作者EucharistKun表示：“這些疾病是由于一生中關(guān)節(jié)受到的生物力學壓力而產(chǎn)生的。”“骨骼比例影響從步態(tài)到坐姿的一切，它們是這些疾病的危險因素是有道理的。”
他們的工作結(jié)果也對我們對進化的理解產(chǎn)生了影響。研究人員指出，控制骨骼比例的幾個基因片段與被稱為人類加速區(qū)域的基因組區(qū)域的重疊程度超出預(yù)期。這些是類人猿和許多脊椎動物共有的基因組部分，但在人類中存在顯著差異。這為我們骨骼解剖學的差異提供了基因組原理。
文藝復興時期最持久的圖像之一——列奧納多·達·芬奇的《維特魯威人》——包含了對四肢的比例和長度以及構(gòu)成人體的其他元素的類似概念。
“在某些方面，我們正在解決達芬奇苦苦思索的同一個問題，”納拉西姆漢說。“人類的基本形態(tài)及其比例是什么?但我們現(xiàn)在正在使用現(xiàn)代方法，并詢問這些比例是如何由基因決定的。”
除了Kun和Narasimhan之外，共同作者還有紐約基因組中心和哥倫比亞大學的TarjinderSingh;德克薩斯大學奧斯汀分校的EmilyM.Javan、OliviaSmith、JavierdelaFuente、BriannaI.Flynn、KushalVajrala、ZoeTrutner、PrakashJayakumar和ElliotM.Tucker-Drob;西奈山伊坎醫(yī)學院的FarisGulamali;和墨西哥國立自治大學的MashaalSohail。該研究由艾倫研究所、GoodSystems、德州大學奧斯汀分校道德人工智能研究大挑戰(zhàn)和美國國立衛(wèi)生研究院資助，并由國家科學基金會和德州大學奧斯汀分校教務(wù)長辦公室提供研究生獎學金支持。
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