哥倫比亞大學(xué)的研究人員已經(jīng)確定，與更典型的疾病形式相比，患有最嚴(yán)重精神分裂癥的個體具有明顯更多的罕見突變。
他們的研究結(jié)果于 12 月 13 日發(fā)表在PNAS雜志上，提供了對精神分裂癥遺傳學(xué)的新見解，可為需要新療法的人識別風(fēng)險和開發(fā)靶向療法鋪平道路。
“我們的研究結(jié)果突出了一種確定神經(jīng)精神疾病遺傳風(fēng)險因素的有希望的策略，我們希望該策略最終會導(dǎo)致新的、更精確的治療方法，”該論文的第一作者、在哥倫比亞大學(xué)和哥倫比亞大學(xué)期間進(jìn)行研究的醫(yī)學(xué)博士 Anthony W. Zoghbi 說?，F(xiàn)在是貝勒醫(yī)學(xué)院精神病學(xué)和行為科學(xué)助理教授。
精神分裂癥是一種慢性疾病，會破壞大腦功能，導(dǎo)致幻覺、妄想和其他認(rèn)知障礙，具有很高的遺傳率——在 60% 到 80% 之間。
盡管在鑒定與精神分裂癥相關(guān)的基因方面取得了相當(dāng)大的進(jìn)展，但科學(xué)家們尚未解開影響超過 300 萬美國人的致殘性疾病的遺傳機(jī)制，并利用這些信息開發(fā)更有效的治療方法。
在設(shè)計這項研究時，研究團(tuán)隊采用了一種“極端表型”策略，重點關(guān)注受影響最嚴(yán)重的精神分裂癥患者，他們的病情沒有通過常規(guī)治療得到改善。極端治療抵抗被定義為疾病嚴(yán)重程度，需要個人在紐約州長期住院設(shè)施中連續(xù)住院至少五年。
“通過在這個重要的亞組中招募個體——他們在遺傳研究中的代表性不足——我們能夠確定迄今為止精神分裂癥文獻(xiàn)中報告的罕見基因突變的最高負(fù)擔(dān)，”Zoghbi 博士說。
研究人員對 112 名患有嚴(yán)重、極難治療的精神分裂癥患者和 218 名具有更典型精神分裂癥表現(xiàn)的人進(jìn)行了全基因組測序，并將結(jié)果與??近 5,000 名健康對照者進(jìn)行了比較。
他們發(fā)現(xiàn)，與精神分裂癥的典型形式和健康對照相比，患有該疾病最極端形式的個體在與神經(jīng)精神疾病相關(guān)的基因中具有顯著更多的破壞性突變。
共有 48% 的極度抗藥性精神分裂癥患者攜帶至少一種這些罕見且具有破壞性的突變，而大約 30% 的典型精神分裂癥患者和 25% 的對照組患者攜帶這些突變。
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