根據(jù)北海道大學(xué)的研究人員及其合作者的說(shuō)法，隨著年齡的增長(zhǎng)，導(dǎo)致頑固性皮膚病的致病基因突變可以從患者皮膚的某些部位消除。這代表了一種天然的基因療法。
一般來(lái)說(shuō)，沒(méi)有一種基本的治療方法可以治愈基因異常引起的疾病，因?yàn)楹茈y從所有受影響的細(xì)胞中去除一些基因突變。勞瑞克林角化病(LK)就是這樣一種疾??；由loricrin突變引起，其特征是出生時(shí)皮膚干燥、增厚和有鱗片。只有對(duì)癥治療才能緩解病情，導(dǎo)致患者日常生活困難。到目前為止，醫(yī)生不知道如何治療這種疾病。
在生命科學(xué)聯(lián)盟發(fā)表的一項(xiàng)研究中，北海道大學(xué)的野村俊彥和鈴木組成的研究小組對(duì)患者的皮膚進(jìn)行了長(zhǎng)時(shí)間的觀察。他們發(fā)現(xiàn)LK患者的身體周?chē)紳M了看似正常的皮膚區(qū)域。檢查來(lái)自這些區(qū)域的組織的組織學(xué)，并且檢查從表皮和真皮提取的DNA的loricrin突變。
研究發(fā)現(xiàn)，看起來(lái)正常的皮膚區(qū)域，其實(shí)就是已經(jīng)恢復(fù)正常的皮膚。令人驚訝的是，原本應(yīng)該從出生就消失的變異loricrin卻消失了。對(duì)DNA序列的詳細(xì)分析表明，由于體細(xì)胞重組，該突變已經(jīng)消失——這是一種DNA重組，它引起了具有相似序列的DNA鏈的交換。正常皮膚在同一個(gè)地方至少停留幾年，所以這一發(fā)現(xiàn)表明干細(xì)胞中的基因突變被消除，干細(xì)胞不斷在表皮提供新的細(xì)胞。
該研究還發(fā)現(xiàn)，具有正常Lori rin的細(xì)胞比具有突變Lori rin的細(xì)胞具有更高的生殖能力，并且更有可能形成集落。這種生存優(yōu)勢(shì)可能是患者皮膚上正常細(xì)胞變得明顯的原因。
Toshifumi說(shuō)：“如果我們能夠闡明表皮細(xì)胞中頻繁體細(xì)胞重組的機(jī)制，并找到人工誘導(dǎo)的方法，可能會(huì)導(dǎo)致開(kāi)發(fā)一種新的治療洛瑞克林角化病和其他潛在遺傳疾病的方法。野村證券。
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