根據(jù)北海道大學的研究人員及其合作者的說法，隨著年齡的增長，導致頑固性皮膚病的致病基因突變可以從患者皮膚的某些部位消除。這代表了一種天然的基因療法。
一般來說，沒有一種基本的治療方法可以治愈基因異常引起的疾病，因為很難從所有受影響的細胞中去除一些基因突變。勞瑞克林角化病(LK)就是這樣一種疾??；由loricrin突變引起，其特征是出生時皮膚干燥、增厚和有鱗片。只有對癥治療才能緩解病情，導致患者日常生活困難。到目前為止，醫(yī)生不知道如何治療這種疾病。
在生命科學聯(lián)盟發(fā)表的一項研究中，北海道大學的野村俊彥和鈴木組成的研究小組對患者的皮膚進行了長時間的觀察。他們發(fā)現(xiàn)LK患者的身體周圍布滿了看似正常的皮膚區(qū)域。檢查來自這些區(qū)域的組織的組織學，并且檢查從表皮和真皮提取的DNA的loricrin突變。
研究發(fā)現(xiàn)，看起來正常的皮膚區(qū)域，其實就是已經(jīng)恢復正常的皮膚。令人驚訝的是，原本應(yīng)該從出生就消失的變異loricrin卻消失了。對DNA序列的詳細分析表明，由于體細胞重組，該突變已經(jīng)消失——這是一種DNA重組，它引起了具有相似序列的DNA鏈的交換。正常皮膚在同一個地方至少停留幾年，所以這一發(fā)現(xiàn)表明干細胞中的基因突變被消除，干細胞不斷在表皮提供新的細胞。
該研究還發(fā)現(xiàn)，具有正常Lori rin的細胞比具有突變Lori rin的細胞具有更高的生殖能力，并且更有可能形成集落。這種生存優(yōu)勢可能是患者皮膚上正常細胞變得明顯的原因。
Toshifumi說：“如果我們能夠闡明表皮細胞中頻繁體細胞重組的機制，并找到人工誘導的方法，可能會導致開發(fā)一種新的治療洛瑞克林角化病和其他潛在遺傳疾病的方法。野村證券。
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