使用一種實驗藥物，研究人員已經能夠抑制突變的肌萎縮側索硬化癥 (ALS) 基因。對小鼠的研究表明，這種療法有望治療由融合肉瘤 (FUS) 基因突變引起的罕見的侵襲性 ALS。該研究發(fā)表在《自然醫(yī)學》雜志上，部分由美國國立衛(wèi)生研究院下屬的國家神經疾病和中風研究所 (NINDS) 資助。
NINDS 項目主任 Amelie Gubitz 博士說：“這項研究模擬了有前景的基因靶向療法如何迅速從臨床前開發(fā)轉移到臨床試驗。”“迫切需要治療 ALS 的創(chuàng)新方法。”
ALS，也稱為 Lou Gehrig 病，是一種致命的神經系統(tǒng)疾病，會導致大腦和脊髓中的運動神經元退化。患有 ALS 的人會迅速失去肌肉力量，最終失去移動、吞咽和呼吸的能力。大多數(shù) ALS 病例是散發(fā)的，但至少 10% 的病例是家族性的，或者是由于各種基因的突變。FUS 基因的突變導致嚴重的 ALS 形式，稱為 FUS-ALS，包括一種始于青春期或青年期的罕見類型。
在這項研究中，紐約市哥倫比亞大學 Claire Tow 運動神經元疾病副教授兼 Eleanor 和 Lou Gehrig ALS 中心主任 Neil Shneider 醫(yī)學博士和他的團隊延遲了運動神經元的發(fā)作通過使用旨在通過阻止細胞制造特定蛋白質來沉默 FUS 的反義寡核苷酸藥物在小鼠中的退化。在取得令人鼓舞的結果后，他們將這種藥物施用于一名 ALS 患者。
與正常小鼠相比，具有突變 FUS 基因的小鼠在其大腦和脊髓中具有更高水平的不溶性 FUS 和其他 ALS 相關蛋白。運動神經元中具有較高劑量突變 FUS 的小鼠經歷了從生命早期開始的快速神經退行性變，就像 FUS-ALS 患者一樣。
“這項研究建立了一種與疾病高度相關的小鼠模型，”施耐德博士說。“在小鼠中，我們發(fā)現(xiàn) FUS 毒性是由于功能的獲得，并且是劑量依賴性的，這表明我們可以通過沉默 FUS 基因來治療 FUS-ALS。”
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