盡管每個人類細(xì)胞都包含大量基因，但這些所謂的“編碼”DNA序列僅占我們整個基因組的 1%。剩下的 99% 由“非編碼”DNA 組成——與編碼 DNA 不同，它不攜帶構(gòu)建蛋白質(zhì)的指令。
這種非編碼 DNA(也稱為“調(diào)節(jié)性”DNA)的一個重要功能是幫助打開和關(guān)閉基因，控制蛋白質(zhì)的制造量(如果有的話)。隨著時間的推移，隨著細(xì)胞復(fù)制它們的 DNA 以生長和分裂，這些非編碼區(qū)域經(jīng)常會出現(xiàn)突變——有時會調(diào)整它們的功能并改變它們控制基因表達(dá)的方式。許多這些突變是微不足道的，有些甚至是有益的。但有時，它們可能與常見疾病(如 2 型糖尿病)或更危及生命的疾病(包括癌癥)的風(fēng)險增加有關(guān)。
為了更好地了解這些突變的影響，研究人員一直在努力研究數(shù)學(xué)圖譜，使他們能夠查看生物體的基因組，預(yù)測哪些基因?qū)⒈槐磉_(dá)，并確定該表達(dá)將如何影響生物體的可觀察特征。這些被稱為適應(yīng)度景觀的地圖大約在一個世紀(jì)前被概念化，以了解基因構(gòu)成如何影響一種常見的有機(jī)體適應(yīng)度，特別是：繁殖成功率。早期的適應(yīng)環(huán)境非常簡單，通常只關(guān)注有限數(shù)量的突變。現(xiàn)在可以獲得更豐富的數(shù)據(jù)集，但研究人員仍然需要額外的工具來表征和可視化這些復(fù)雜的數(shù)據(jù)。這種能力不僅有助于更好地理解個體基因如何隨著時間的推移而進(jìn)化，
在3 月 9 日發(fā)表在《自然》雜志上的一項新研究中，一組科學(xué)家開發(fā)了一個框架，用于研究調(diào)控 DNA 的適應(yīng)性景觀。他們創(chuàng)建了一個神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型，當(dāng)對數(shù)億次實驗測量進(jìn)行訓(xùn)練時，該模型能夠預(yù)測酵母中這些非編碼序列的變化如何影響基因表達(dá)。他們還設(shè)計了一種以二維方式表示景觀的獨(dú)特方式，使其易于理解過去并預(yù)測酵母以外的生物中非編碼序列的未來演變——甚至為基因治療和工業(yè)應(yīng)用設(shè)計定制的基因表達(dá)模式。
“我們現(xiàn)在有一個‘神諭’，可以詢問：如果我們嘗試了這個序列的所有可能突變怎么辦?或者，我們應(yīng)該設(shè)計什么樣的新序列來給我們想要的表達(dá)?” 麻省理工學(xué)院生物學(xué)教授(休假)、哈佛大學(xué)布羅德研究所和麻省理工學(xué)院的核心成員(休假)、基因泰克研究和早期發(fā)展負(fù)責(zé)人、該研究的資深作者Aviv Regev說。“科學(xué)家們現(xiàn)在可以使用該模型解決他們自己的進(jìn)化問題或場景，以及其他問題，例如制作以所需方式控制基因表達(dá)的序列。我也對對可解釋性感興趣的機(jī)器學(xué)習(xí)研究人員的可能性感到興奮。他們可以反過來問他們的問題，以更好地了解潛在的生物學(xué)。”
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