帕金森病 (PD) 的診斷目前基于共識(shí)臨床標(biāo)準(zhǔn)。《帕金森病雜志》上報(bào)道的一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)，PD 患者大腦和皮膚中存在生物標(biāo)志物磷酸化 α-突觸核蛋白 (p-syn) 的神經(jīng)元沉積物，可以將他們與帕金森病癥狀的個(gè)體區(qū)分開來，原因是另一種蛋白質(zhì)tau的積累。這一發(fā)展可能有助于在各種帕金森病亞型中早期識(shí)別和鑒別診斷 PD。
帕金森病的主要癥狀與其他突觸核蛋白病以及非典型帕金森病共有，包括進(jìn)行性核上性麻痹(PSP) 和皮質(zhì)基底節(jié)綜合征 (CBS)，這兩者都是由于另一種蛋白質(zhì) tau 的積累。盡管與 PD 臨床重疊，但 PSP 的特點(diǎn)是 4 重復(fù) tau 沉積物，主要位于基底節(jié)、腦干和小腦，CBS 是一種具有異質(zhì)性潛在神經(jīng)病理學(xué)的臨床綜合征，主要表現(xiàn)為 tau 蛋白病，但也有突觸核蛋白病。
“對(duì) PD 和其他神經(jīng)退行性疾病的研究是找到能夠阻止并理想地阻止導(dǎo)致不同疾病的病理蛋白積累的治療方法。我們的實(shí)驗(yàn)室由 Rocco Liguori 教授和 Vincenzo Donadio 博士領(lǐng)導(dǎo)，在過去十年中一直在尋找用于 PD 和相關(guān)疾病的可靠生物標(biāo)志物，以實(shí)現(xiàn)準(zhǔn)確和早期診斷。。
“這項(xiàng)研究源于同樣的努力。我們的目標(biāo)是看看我們能否將 PD 與兩種潛在的模擬物 PSP 和 CBS 區(qū)分開來，并探索使用這種方法支持臨床診斷的潛力，”Giannoccaro 博士繼續(xù)說道。
研究人員在 2014 年 5 月至 2017 年 4 月期間招募了 26 名 PD 患者、26 名 PSP (18) 或 CBS (8) 患者以及 26 名健康個(gè)體。所有個(gè)體都在三個(gè)部位接受了皮膚活檢：腿部、大腿和頸部區(qū)域，研究皮膚神經(jīng)中的 p-syn 沉積物。他們發(fā)現(xiàn)，除了兩名 PSP/CBS 患者外，其他所有人都沒有皮膚 p-syn 沉積物，所有健康人也一樣。相反，所有 PD 患者都表現(xiàn)出 p-syn 沉積。
研究人員驚訝地發(fā)現(xiàn)，兩名被診斷患有 PSP 和 CBS 的患者分別有 p-syn 皮膚沉積物。一種可能是這兩名患者被誤診;然而，診斷得到了臨床和MRI檢查結(jié)果的證實(shí)。另一個(gè)有趣的可能性是，一些患者具有多種神經(jīng)退行性疾病同時(shí)發(fā)生的混合病理學(xué)。兩名患者都有一些更典型的 PD 非典型特征，可能提示非典型突觸核蛋白病表現(xiàn)。
“據(jù)我們所知，這是在體內(nèi)比較 PD 和 PSP/CBS 病例中錯(cuò)誤折疊的 α-突觸核蛋白外周沉積的最大研究，”Giannoccaro 博士評(píng)論道。“我們表明，皮膚 p-syn 沉積物的存在可以準(zhǔn)確地區(qū)分 PD 患者和非典型帕金森病患者。由于 PD、PSP 和 CBS 的治療和預(yù)后，早期區(qū)分和準(zhǔn)確的體內(nèi)診斷對(duì)于充分的臨床管理和患者護(hù)理非常重要是不同的。
研究人員建議進(jìn)一步研究，包括更大的患者樣本以確認(rèn)這些結(jié)果。此外，在不久的將來，它可能與在潛在疾病改善療法的臨床試驗(yàn)中招募患者有關(guān)。
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