除了最新更新的人類基因組，它填補了長期存在的空白，完全拼出構(gòu)成我們遺傳密碼的超過 30 億個字母，另一項配套研究表明，它可以作為一個準確的模板，通過以下方式提高我們的 DNA 測序能力突飛猛進。
由美國國家標準與技術(shù)研究院 (NIST)、約翰霍普金斯大學(xué)和加州大學(xué)戴維斯分校領(lǐng)導(dǎo)的端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟(完成基因組的倡議)內(nèi)的一個小組測試了全基因組的能力支持對數(shù)千人的 DNA 進行測序。在發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的一篇新論文中，研究人員發(fā)現(xiàn)它糾正了先前基因組再現(xiàn)產(chǎn)生的數(shù)萬個錯誤，并且更適合分析 200 多個與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因。研究結(jié)果表明，T2T 的基因組可以極大地推動對遺傳疾病的研究，并且在未來，患者可能會從更可靠的診斷中獲益。
當臨床醫(yī)生和研究人員對 DNA 進行測序以研究或診斷遺傳疾病時，他們使用產(chǎn)生 DNA 串的機器，每個 DNA 串都反映了患者或研究對象基因組的一部分。然后他們將這些字符串與稱為參考基因組的模板進行比較，以了解將它們放置在什么順序中。
“如果 DNA 測序就像拼圖，那么參考基因組就像盒子上完成拼圖的圖片。它有助于指導(dǎo)您拼湊碎片，”NIST 生物醫(yī)學(xué)工程師賈斯汀·祖克 (Justin Zook) 說，他是研究。
在 T2T 版本之前，最先進的參考基因組缺少 8% 的基因組，過去被證明測序技術(shù)難以解碼的某些部分充滿了錯誤。
這些缺陷使參考類似于具有空白并在錯誤位置顯示碎片的拼圖盒圖片。但由于過去二十年來基因組學(xué)取得的技術(shù)和科學(xué)進步，T2T 聯(lián)盟能夠填充和清理人類參考基因組。
Zook 和其他研究作者的目的是展示完成的參考文獻對 DNA 測序的影響有多大。
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